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雄激素完全不敏感综合征(Complete androgen insensitivity syndrome)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

雄激素完全不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)是一种罕见的性发育障碍(Disorders of Sex Development, DSD),主要表现为基因型为46,XY的个体具有女性外生殖器表型,尽管其体内存在正常的睾丸组织。该综合征是由于雄激素受体基因(AR基因)的突变导致对雄激素完全无反应。

疾病机制

CAIS的发生是由于雄激素受体(Androgen Receptor, AR)基因的突变,导致受体功能完全丧失或严重受损。正常情况下,雄激素受体在雄激素的作用下激活,促进男性性征的发育。然而,在CAIS患者中,由于受体突变,雄激素无法发挥作用,导致外生殖器发育为女性表型,尽管患者体内存在正常的睾丸组织和雄激素水平。

临床表现

  • 外生殖器:患者表现为女性外生殖器,包括阴道、阴唇和阴蒂,但阴道通常较短且无子宫。
  • 内生殖器:患者体内存在睾丸,通常位于腹腔或腹股沟区域,但未下降至阴囊。
  • 第二性征:患者在青春期通常会发育出乳房,但无阴毛和腋毛的生长,因为雄激素对这些性征的发育至关重要。
  • 其他表现:患者可能存在腹股沟疝或隐睾症,因为睾丸未下降。

诊断

  • 临床检查:通过体格检查和病史询问,医生可以初步怀疑CAIS。
  • 激素检测:检测血液中的雄激素水平,通常会发现正常或升高的睾酮水平,但患者对雄激素无反应。
  • 基因检测:通过检测AR基因的突变,可以确诊CAIS。
  • 影像学检查:超声或MRI可以显示腹腔或腹股沟区域的睾丸。

遗传咨询

  • 遗传模式:CAIS通常是X连锁隐性遗传,男性患者通常是由于母亲携带突变基因。
  • 再发风险:如果母亲携带突变基因,其儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率成为携带者。
  • 产前诊断:通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行基因检测,可以进行产前诊断。

预后

  • 生活质量:大多数CAIS患者在青春期后通过手术切除睾丸,以降低患癌风险,并进行激素替代治疗以维持女性特征。
  • 生育能力:由于缺乏子宫和输卵管,CAIS患者通常无法自然生育,但可以通过辅助生殖技术实现生育。
  • 心理支持:患者及其家庭需要心理支持和教育,以应对性别认同和性发育的问题。

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