垂体腺瘤(Pituitary adenoma)
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时间: 2024-11-24
垂体腺瘤(Pituitary adenoma)是一种起源于垂体前叶或后叶的良性肿瘤,占所有颅内肿瘤的10-15%。垂体腺瘤可以分泌过多的垂体激素,导致内分泌紊乱,也可以是无功能性腺瘤,不分泌激素,但可能通过压迫周围结构引起症状。
疾病机制
垂体腺瘤的发生机制尚不完全清楚,但遗传和环境因素可能共同作用。一些垂体腺瘤与特定的基因突变相关,如MEN1基因突变与多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)相关,AIP基因突变与家族性孤立性垂体腺瘤(FIPA)相关。此外,一些垂体腺瘤可能与体细胞突变有关,如GNAS基因突变与生长激素分泌型腺瘤相关。
临床表现
垂体腺瘤的临床表现取决于肿瘤的大小、位置以及是否分泌激素。分泌激素的腺瘤可能导致以下症状:
- 生长激素分泌型腺瘤:可能导致肢端肥大症或巨人症。
- 促肾上腺皮质激素分泌型腺瘤:可能导致库欣病。
- 泌乳素分泌型腺瘤:可能导致女性闭经-溢乳综合征或男性性功能减退。
- 促甲状腺激素分泌型腺瘤:可能导致甲状腺功能亢进。
无功能性垂体腺瘤可能通过压迫周围结构引起症状,如头痛、视力障碍(如视野缺损)、垂体功能减退等。
诊断
垂体腺瘤的诊断通常包括以下步骤:
- 临床评估:详细的病史采集和体格检查,特别是内分泌功能的评估。
- 内分泌检测:血清激素水平的测定,如生长激素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、泌乳素、促甲状腺激素(TSH)等。
- 影像学检查:如磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT),用于评估肿瘤的大小、位置和侵袭性。
- 视觉评估:如视野检查,用于评估肿瘤是否压迫视交叉。
遗传咨询
垂体腺瘤的遗传咨询应考虑以下因素:
- 家族史:如果患者有家族成员患有垂体腺瘤或其他内分泌肿瘤,应考虑进行遗传咨询和基因检测。
- 基因检测:对于有家族史的患者,可以考虑检测MEN1、AIP、PRKAR1A等基因。
- 风险评估:遗传咨询师可以帮助评估患者及其家族成员的遗传风险,并提供相应的建议和监测方案。
预后
垂体腺瘤的预后通常较好,尤其是对于无功能性腺瘤和分泌激素的腺瘤,通过手术、药物治疗或放射治疗可以有效控制病情。然而,预后也取决于肿瘤的大小、位置、侵袭性以及是否存在遗传因素。长期随访和定期监测是必要的,以确保病情得到有效控制。