先天性膈疝(Congenital diaphragmatic hernia)
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时间: 2024-11-24
先天性膈疝(Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)是一种在胎儿发育过程中,膈肌未能完全闭合,导致腹腔内脏器(如胃、肠、肝等)通过膈肌缺损进入胸腔的先天性畸形。CDH是新生儿期常见的严重先天性畸形之一,发病率约为1/2000至1/5000活产儿。
疾病机制
先天性膈疝的发生机制尚不完全清楚,但目前认为可能与胚胎发育过程中膈肌的形成和闭合异常有关。正常情况下,膈肌在胚胎发育的第8至10周形成,如果在此期间膈肌的形成或闭合受到干扰,就会导致膈肌缺损。遗传因素、环境因素(如母体感染、药物暴露等)以及基因突变都可能与CDH的发生有关。
临床表现
CDH的临床表现主要取决于疝入胸腔的腹腔脏器的数量和体积,以及是否存在肺发育不良。常见的临床表现包括:
- 呼吸困难:由于腹腔脏器疝入胸腔,压迫同侧肺组织,导致呼吸困难。
- 发绀:由于肺发育不良和肺动脉高压,患儿可能出现发绀。
- 腹部凹陷:由于腹腔脏器疝入胸腔,腹部可能呈现凹陷状。
- 进食困难:部分患儿可能出现喂养困难或呕吐。
诊断
CDH的诊断通常在产前通过超声检查发现。产前超声可以观察到胎儿胸腔内存在腹腔脏器,以及可能伴随的肺发育不良。产后诊断则主要依赖于临床表现和影像学检查,如胸部X线或CT扫描,可以明确膈肌缺损的位置和程度。
遗传咨询
CDH的遗传模式较为复杂,部分病例可能与遗传因素有关,但大多数病例为散发性。已知某些基因突变(如PHOX2B、GDNF等)与CDH的发生有关,但这些基因突变在CDH患者中的频率较低。遗传咨询时应考虑以下几点:
- 家族史:了解家族中是否有类似病例。
- 遗传模式:CDH多为散发性,但某些家族性病例可能表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。
- 再发风险:对于散发性CDH,再发风险较低,但对于家族性病例,再发风险可能较高。
- 基因检测:对于有家族史的患者,可以考虑进行相关基因的检测。
预后
CDH的预后取决于多个因素,包括膈肌缺损的大小、肺发育不良的程度、是否存在其他先天性畸形以及患儿的整体健康状况。早期诊断和及时手术干预可以显著改善预后。然而,即使经过手术治疗,部分患儿仍可能面临长期的呼吸和消化系统问题。总体而言,CDH的预后在近年来有所改善,但仍需密切随访和管理。