脊柱骨骺干骺端发育不良Hangdigodu型（Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type）

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type (脊柱骨骺干骺端发育不良Handigodu型) 是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，主要影响骨骼的发育和生长。该疾病具有三种不同的表型，每种表型都有其独特的临床特征和影像学表现。

疾病机制

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type 是由 COL11A2 基因的突变引起的。该基因编码胶原蛋白XIα2链，这种胶原蛋白是软骨和骨组织中的重要结构蛋白。COL11A2 基因的突变导致胶原蛋白XI的结构和功能异常，进而影响骨骼的正常发育和生长。

临床表现

该疾病具有三种不同的表型：

1. 平均身高的患者伴有髋关节疼痛和骨关节炎改变，不伴脊柱异常：

   • 髋关节疼痛和骨关节炎改变。
   • 影像学上可见关节间隙缩小、硬化性和囊性改变。

2. 身材矮小的患者，主要表现为躯干缩短、臂展超过身高、髋关节发育不良和不同程度的颈椎病：

   • 躯干缩短。
   • 臂展超过身高。
   • 髋关节发育不良。
   • 不同程度的颈椎病。

3. 侏儒症患者，各种相关的骨骼异常(尤其是膝盖和手)、严重的骨骺发育不良(尤其是膝部和手部)：

   • 严重的骨骺发育不良，尤其是膝部和手部。
   • 各种相关的骨骼异常，尤其是膝盖和手。
   • 大多数患者不能长距离行走。

诊断

诊断主要基于临床表现和影像学检查：

• 临床表现：根据患者的身高、骨骼异常、关节疼痛等症状进行初步诊断。
• 影像学检查：X光片和MRI等影像学检查可以显示骨骼的异常，如骨骺发育不良、关节间隙缩小、硬化性和囊性改变等。
• 基因检测：通过检测 COL11A2 基因的突变可以确诊。

遗传咨询

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type 是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只要有一个突变基因的拷贝，个体就会表现出疾病的症状。遗传咨询应包括：

• 家族史：了解家族中是否有类似疾病的患者。
• 遗传模式：解释常染色体显性遗传的特点。
• 风险评估：评估患者及其家族成员的遗传风险。
• 产前诊断：对于有高风险的家庭，可以考虑进行产前基因检测。

预后

预后因表型不同而异：

• 平均身高的患者：可能需要长期管理髋关节疼痛和骨关节炎。
• 身材矮小的患者：可能需要关注颈椎病和髋关节发育不良的进展。
• 侏儒症患者：可能需要长期关注骨骼异常和关节问题，预后相对较差。

总体而言，该疾病对患者的生活质量有显著影响，需要长期的多学科管理，包括骨科、遗传学和康复医学等。