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Adult-onset Steinert myotonic dystrophy(Adult-onset Steinert myotonic dystrophy)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

Adult-onset Steinert myotonic dystrophy,也称为成人型Steinert病或成人型肌强直性营养不良1型(DM1),是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病。该病主要影响肌肉功能,但也可能涉及多个器官系统。

疾病机制

Adult-onset Steinert myotonic dystrophy是由位于19号染色体上的DMPK基因的三核苷酸重复序列(CTG)异常扩增引起的。正常情况下,CTG重复序列的长度通常在5-37次之间,而在DM1患者中,这一序列会扩增到超过50次,甚至达到数千次。这种异常扩增导致基因表达异常,进而影响多种蛋白质的功能,最终导致肌肉和其他组织的病理变化。

临床表现

成人型DM1的临床表现多样,主要包括:

  • 肌强直:肌肉在收缩后难以放松,常见于手部和面部肌肉。
  • 肌无力:逐渐发展的肌肉无力,尤其是近端肌肉(如大腿和上臂)。
  • 心脏问题:心律失常、传导阻滞等。
  • 内分泌问题:糖尿病、甲状腺功能异常等。
  • 眼部问题:白内障、视网膜病变等。
  • 认知和行为问题:注意力缺陷、记忆力减退等。

诊断

诊断主要基于临床表现和遗传检测:

  • 临床评估:详细的病史采集和体格检查,包括肌肉力量测试、心电图等。
  • 遗传检测:通过分子遗传学检测确定DMPK基因的CTG重复序列是否异常扩增。
  • 其他辅助检查:如肌电图(EMG)、肌肉活检等。

遗传咨询

  • 遗传模式:常染色体显性遗传,意味着只要有一个突变基因的拷贝,就有可能患病。
  • 风险评估:如果父母一方患有DM1,子女有50%的几率遗传该突变基因。
  • 产前诊断:对于高风险家庭,可以通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行产前诊断。
  • 遗传咨询服务:提供关于疾病风险、遗传检测、生育选择等方面的信息和支持。

预后

成人型DM1的预后因个体差异而异,通常病程缓慢进展。早期诊断和适当的管理可以改善生活质量,但目前尚无治愈方法。治疗主要集中在缓解症状和改善功能,包括药物治疗、物理治疗、心脏监测和内分泌管理等。

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