垂体性巨人症（Pituitary gigantism）

垂体性巨人症（Pituitary gigantism），也称为婴幼儿和少年型肢端肥大症，是一种罕见的内分泌疾病。其特征是在骨骺生长板闭合之前，由于垂体腺瘤或垂体增生引起生长激素过多，导致身材过高和生长速度过快。其他特征可能包括青春期延迟、视力缺陷、头痛、食欲不振、多汗症、月经不规律、凸颌、面部粗糙和手脚大。

疾病机制

垂体性巨人症的主要病因是垂体腺瘤或垂体增生，这些病变导致垂体分泌过多的生长激素（GH）。在骨骺生长板闭合之前，过量的生长激素会刺激骨骼生长，导致身材异常高大。此外，生长激素还会影响其他内分泌系统，如甲状腺和性腺，导致相关症状的出现。

临床表现

1. 身材过高和生长速度过快：患者在骨骺闭合前表现出异常的身高增长。
2. 青春期延迟：由于内分泌紊乱，患者的青春期可能延迟。
3. 视力缺陷：垂体腺瘤可能压迫视神经，导致视力问题。
4. 头痛：垂体腺瘤或增生可能引起头痛。
5. 食欲不振：部分患者可能出现食欲减退。
6. 多汗症：由于内分泌紊乱，患者可能出现多汗。
7. 月经不规律：女性患者可能出现月经不规律或停经。
8. 凸颌、面部粗糙和手脚大：这些是肢端肥大症的典型表现。

诊断

1. 临床评估：通过详细的病史采集和体格检查，初步判断是否存在垂体性巨人症。
2. 血液检测：检测血液中的生长激素（GH）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平，以评估生长激素的分泌情况。
3. 影像学检查：如MRI或CT扫描，用于检测垂体腺瘤或增生。
4. 视力检查：评估是否存在视神经压迫。

遗传咨询

垂体性巨人症通常不是遗传性疾病，而是由垂体腺瘤或增生引起的。然而，对于有家族史的患者，遗传咨询仍然重要，以排除其他可能的遗传因素。遗传咨询师可以提供以下服务：

1. 家族史评估：了解家族中是否有类似病例。
2. 遗传风险评估：评估患者及其家属的遗传风险。
3. 生育咨询：对于有生育计划的患者，提供相关的遗传咨询和建议。

预后

垂体性巨人症的预后取决于早期诊断和治疗。早期干预可以有效控制生长激素的分泌，减缓或停止异常生长。治疗方法包括：

1. 药物治疗：如生长抑素类似物，用于抑制生长激素的分泌。
2. 手术治疗：通过手术切除垂体腺瘤或增生。
3. 放射治疗：用于控制无法手术切除的垂体腺瘤。

总体而言，早期诊断和治疗可以显著改善患者的预后，减少并发症的发生。