肺泡状横纹肌肉瘤(Alveolar rhabdomyosarcoma)
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时间: 2024-11-24
肺泡状横纹肌肉瘤(Alveolar rhabdomyosarcoma, ARMS)是一种罕见的、高度恶性的软组织肉瘤,主要发生在儿童和青少年中。ARMS通常起源于骨骼肌,但也可能发生在其他部位,如头颈部、四肢和躯干。
疾病机制
ARMS的发生与特定的染色体易位有关,最常见的是t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)。这些易位导致PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1融合基因的形成。这些融合基因编码的融合蛋白具有转录激活功能,能够促进肿瘤细胞的增殖和存活。
临床表现
ARMS的临床表现因肿瘤发生部位而异。常见的症状包括:
- 肿块或肿胀
- 疼痛
- 功能障碍(如肢体活动受限)
- 压迫邻近结构引起的症状(如呼吸困难、吞咽困难)
诊断
ARMS的诊断通常需要结合临床表现、影像学检查和病理学检查。
- 影像学检查:包括超声、CT、MRI等,用于评估肿瘤的大小、位置和侵犯范围。
- 病理学检查:通过活检获取组织样本,进行组织学和免疫组化分析。ARMS的病理特征包括肺泡状结构、横纹肌标记物(如MyoD1、Myogenin)的表达。
- 分子遗传学检测:通过FISH或PCR技术检测PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1融合基因的存在。
遗传咨询
ARMS通常被认为是散发性的,但也有家族性病例的报道。遗传咨询应包括:
- 家族史评估:了解家族中是否有类似肿瘤或其他遗传性疾病的病史。
- 遗传检测:对于有家族史的患者,建议进行相关基因的检测,以评估遗传风险。
- 风险评估:对于已确诊的患者及其家属,评估再发风险和遗传风险。
预后
ARMS的预后较差,尤其是晚期或复发的病例。预后因素包括:
- 年龄:年龄越小,预后越差。
- 肿瘤分期:早期诊断和治疗可以显著改善预后。
- 分子亚型:PAX3-FOXO1融合基因阳性患者的预后通常比PAX7-FOXO1融合基因阳性患者差。
- 治疗反应:对化疗和放疗的敏感性影响预后。
综合治疗方案包括手术切除、化疗和放疗,但长期生存率仍然较低。