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钼辅因子缺乏所致亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

钼辅因子缺乏所致亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency),也称为钼辅因子缺陷,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响亚硫酸盐氧化酶的活性,导致体内亚硫酸盐的积累。该疾病通常在新生儿期或婴儿早期表现为严重的神经系统症状和代谢紊乱。

疾病机制

钼辅因子是多种酶的必需辅助因子,包括亚硫酸盐氧化酶。亚硫酸盐氧化酶负责将亚硫酸盐转化为硫酸盐,这一过程对于硫代谢至关重要。钼辅因子缺乏会导致亚硫酸盐氧化酶活性丧失,进而导致亚硫酸盐在体内积累。亚硫酸盐是一种有毒物质,其积累会对神经系统和其他器官造成严重损害。

临床表现

  • 神经系统症状:包括严重的发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常、运动障碍和智力障碍。
  • 代谢紊乱:可能表现为代谢性酸中毒、高氨血症和肝功能异常。
  • 皮肤和眼部表现:部分患者可能出现皮肤色素沉着和眼部异常,如白内障。

诊断

  • 生物化学检测:通过检测尿液和血液中的亚硫酸盐水平升高,以及亚硫酸盐氧化酶活性降低来诊断。
  • 基因检测:通过检测与钼辅因子合成相关的基因突变,如MOCS1、MOCS2和GPHN等基因的突变。
  • 影像学检查:脑部MRI可能显示脑白质异常和脑萎缩。

遗传咨询

  • 遗传模式:该病为常染色体隐性遗传,意味着患者通常有两个致病基因的拷贝,一个来自母亲,一个来自父亲。
  • 风险评估:如果父母均为携带者(每个携带一个正常和一个突变基因),每次怀孕时,孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。
  • 产前诊断:对于已知携带者的家庭,可以通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行产前基因检测

预后

钼辅因子缺乏所致亚硫酸盐氧化酶缺乏的预后通常较差,多数患者在婴儿期或儿童早期死亡。早期诊断和干预可能有助于改善部分患者的预后,但目前尚无根治方法。治疗主要集中在对症支持治疗,如控制癫痫发作、纠正代谢紊乱和提供营养支持。

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