阵发性劳力诱发性运动障碍（Paroxysmal exertion-induced dyskinesia）

阵发性劳力诱发性运动障碍（Paroxysmal exertion-induced dyskinesia, PEID），也称为肌张力障碍18型（Dystonia 18），是发作性运动障碍的一种形式。其特征是长期的体力活动引发四肢肌张力障碍或无痛性发作。这种疾病通常在青少年或成年早期开始，表现为在剧烈运动后出现短暂的、非自主的肌肉运动或肌张力障碍。

疾病机制

PEID的病理生理机制尚不完全清楚，但已知与钙通道基因（如CACNA1S）的突变有关。这些基因编码的蛋白质参与钙离子通道的调节，而钙离子在神经肌肉传递和肌肉收缩中起关键作用。突变可能导致钙离子通道功能异常，从而引发运动障碍。

临床表现

PEID的主要临床特征包括：

• 发作诱因：通常由长时间的体力活动诱发，如跑步、游泳或重体力劳动。
• 发作特征：表现为短暂的、非自主的肌肉运动或肌张力障碍，通常涉及四肢。
• 发作持续时间：发作通常持续几分钟到几小时，且在休息后可缓解。
• 无痛性：发作通常是无痛的，但患者可能感到肌肉僵硬或不适。

诊断

PEID的诊断主要基于临床表现和家族史。诊断步骤包括：

1. 详细病史：询问患者的发作诱因、发作频率、持续时间和家族史。
2. 体格检查：评估患者的运动功能和肌张力。
3. 遗传检测：通过基因检测寻找与PEID相关的基因突变，如CACNA1S。
4. 排除其他疾病：排除其他可能引起类似症状的疾病，如癫痫或代谢性疾病。

遗传咨询

PEID通常是常染色体显性遗传，意味着只要有一个突变基因的拷贝即可患病。遗传咨询应包括：

• 家族史评估：了解家族中是否有类似症状的患者。
• 风险评估：评估患者及其家属的遗传风险。
• 遗传检测：建议有症状的患者及其家属进行基因检测，以确认诊断和评估遗传风险。
• 生育咨询：对于有生育计划的患者，提供关于遗传风险和可能的预防措施的咨询。

预后

PEID通常是一种良性的疾病，预后良好。发作通常在休息后自行缓解，且不会导致长期的功能障碍。然而，患者可能需要避免长时间的体力活动以减少发作频率。治疗方面，目前尚无特效药物，但一些患者可能通过生活方式调整或药物治疗（如钙通道阻滞剂）来缓解症状。