基因检测与遗传咨询一站式服务平台!
您的位置: 首页 > 罕见病 > 百科 > 常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍(Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)

常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍(Autosomal dominant dopa-responsive dystonia)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍(Autosomal dominant dopa-responsive dystonia, DRD),又称昼夜波动明显的遗传性进行性肌张力障碍,是一种罕见的神经代谢紊乱。该病主要特征为儿童期起病的肌张力障碍,对低剂量的左旋多巴(L-dopa)表现出剧烈和持续性的反应。尽管罕见,但DRD可能与老年帕金森症有一定的关联。

疾病机制

常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍的主要病理机制涉及多巴胺代谢的异常。该病通常由GTP环化水解酶1(GCH1)基因的突变引起,该基因编码一种关键的酶,参与多巴胺的合成。GCH1基因突变导致多巴胺合成减少,进而引发肌张力障碍。此外,该病也可能涉及其他基因如TH(酪氨酸羟化酶)和SPR(丝氨酸羟甲基转移酶)的突变。

临床表现

DRD的临床表现通常在儿童期早期开始,主要特征包括:

  • 肌张力障碍:表现为肌肉僵硬、运动迟缓和姿势异常。
  • 昼夜波动:症状在早晨最为严重,随着一天的进行逐渐减轻。
  • 对左旋多巴的显著反应:低剂量的左旋多巴即可显著改善症状。
  • 可能的帕金森症关联:部分患者在老年期可能出现帕金森症的症状。

诊断

诊断常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍通常基于以下几个方面:

  • 临床表现:典型的肌张力障碍和昼夜波动症状。
  • 家族史:常染色体显性遗传模式,家族中有类似病例。
  • 药物反应:对左旋多巴的显著和持续性反应。
  • 基因检测:通过检测GCH1、TH和SPR等基因的突变来确认诊断。

遗传咨询

常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍遵循常染色体显性遗传模式,意味着如果父母中有一方患病,子女有50%的概率遗传该病。遗传咨询应包括:

  • 风险评估:评估家庭成员的遗传风险。
  • 基因检测:提供基因检测的选择和解释。
  • 生育建议:讨论可能的生育选择,如产前诊断和辅助生殖技术。

预后

常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍的预后通常较好,尤其是在早期诊断和治疗的情况下。左旋多巴治疗可以显著改善症状,使患者的生活质量得到显著提升。然而,部分患者在老年期可能出现帕金森症的症状,需要长期监测和管理。总体而言,早期干预和持续治疗可以有效控制病情,提高患者的生活质量。

相关产品

免费咨询
微信联系
客服
扫码关注公众号
电话咨询
返回顶部