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急性未分化白血病(Acute undifferentiated leukemia)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

急性未分化白血病(Acute undifferentiated leukemia,AULA),也称为微分化急性髓系白血病FAB M0型,是一种罕见的急性白血病,其特征在于骨髓和血液中原始造血细胞的克隆性增殖,但缺乏谱系特异性标记和可检测到的基因型改变。该病通常表现为白细胞增多、贫血、血小板计数变化以及与无效造血相关的非特异性症状,如乏力、出血和瘀伤、反复感染、骨痛等。此外,患者可能出现髓外部位受累,如淋巴结病、脾肿大和肝肿大。

疾病机制

急性未分化白血病的具体发病机制尚不完全清楚,但研究表明,该病可能涉及造血干细胞或早期祖细胞的异常增殖和分化障碍。由于缺乏谱系特异性标记,这些细胞无法分化为成熟的血细胞,导致骨髓和血液中原始细胞的积累。尽管目前尚未发现特定的基因型改变,但可能存在某些未知的遗传或表观遗传学异常,导致细胞增殖失控和分化受阻。

临床表现

急性未分化白血病的临床表现多样,主要包括:

  • 血液学异常:白细胞增多、贫血、血小板减少或增多。
  • 非特异性症状:乏力、出血和瘀伤、反复感染、骨痛等。
  • 髓外受累:淋巴结病、脾肿大、肝肿大等。

诊断

诊断急性未分化白血病通常依赖于以下几个方面:

  • 血液和骨髓检查:骨髓和血液中原始细胞比例显著增高,但缺乏谱系特异性标记。
  • 细胞遗传学和分子生物学检测:通常无特异性染色体异常或基因突变。
  • 免疫表型分析:原始细胞表达早期造血细胞的标志物,但缺乏成熟血细胞的特异性标记。

遗传咨询

由于急性未分化白血病的发病机制尚不明确,遗传咨询的重点在于:

  • 家族史评估:了解患者家族中是否有类似血液系统疾病的病史。
  • 遗传风险评估:尽管该病通常被认为是散发性的,但仍需评估患者及其家族成员的遗传风险。
  • 遗传检测:在某些情况下,可能需要进行特定的遗传检测以排除其他遗传性血液疾病。

预后

急性未分化白血病的预后通常较差,主要原因包括:

  • 诊断困难:由于缺乏特异性标记和基因型改变,诊断和治疗方案的选择较为困难。
  • 治疗反应不佳:患者对常规化疗的反应较差,缓解率较低。
  • 复发率高:即使达到缓解,复发的风险也较高。

总体而言,急性未分化白血病是一种罕见且预后不良的急性白血病,需要多学科的综合治疗和长期随访。

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