常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症（Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy）
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时间: 2024-11-24
常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症（Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD2）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉和心脏。该病由LMNA基因突变引起，表现为肌肉无力和心脏传导异常。
疾病机制
EDMD2是由LMNA基因的突变引起的。LMNA基因编码核纤层蛋白A/C，这些蛋白质是细胞核骨架的重要组成部分。突变导致核纤层蛋白功能异常，进而影响肌肉和心脏的正常功能。
临床表现
- 肌肉症状：早期表现为肘、膝和脚踝的挛缩，随后出现进行性肌肉无力和萎缩，主要影响肩胛带和骨盆带肌肉。
- 心脏症状：常见心律失常，如房室传导阻滞，可能导致晕厥或猝死。
- 其他症状：可能包括脊柱侧弯和关节挛缩。
诊断
- 临床诊断：通过详细的病史和体格检查，结合家族史。
- 基因检测：通过检测LMNA基因的突变来确诊。
- 影像学检查：如心脏超声和心电图，用于评估心脏功能和传导异常。
遗传咨询
- 遗传模式：常染色体显性遗传，意味着患者有一个突变基因的拷贝即可发病。
- 风险评估：患者的每个子女有50%的几率继承突变基因。
- 产前诊断：可通过羊水穿刺或绒毛取样进行基因检测。
预后
- 肌肉功能：肌肉无力和挛缩逐渐加重，影响生活质量。
- 心脏功能：心脏传导异常可能导致严重并发症，如心律失常和心力衰竭。
- 寿命：预后因个体差异而异，心脏问题可能影响寿命。
