慢性粒-单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia)
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时间: 2024-11-24
慢性粒-单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一种罕见的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,其特征是单核细胞增多和骨髓中粒细胞和单核细胞的异常增殖。CMML通常表现为慢性病程,但也可能进展为急性白血病。
疾病机制
CMML的发病机制涉及多种遗传和分子异常。最常见的遗传异常包括:
- 突变:常见突变基因包括TET2、ASXL1、SRSF2、SF3B1、DNMT3A、RUNX1等。
- 染色体异常:如del(5q)、del(7q)、+8等。
- 克隆性造血:部分患者可能存在克隆性造血,但尚未达到明确的诊断标准。
这些遗传和分子异常导致骨髓中粒细胞和单核细胞的异常增殖,进而影响正常造血功能。
临床表现
CMML的临床表现多样,常见症状包括:
- 疲劳和乏力:由于贫血和骨髓功能异常。
- 发热和感染:由于中性粒细胞功能障碍。
- 出血倾向:由于血小板减少或功能异常。
- 肝脾肿大:由于髓外造血。
- 皮肤病变:如皮疹、瘀斑等。
诊断
CMML的诊断主要依据以下标准:
- 单核细胞增多:外周血中单核细胞计数持续≥1×10^9/L。
- 骨髓增生异常和/或骨髓增殖性特征:骨髓中粒细胞和单核细胞的异常增殖。
- 排除其他类似疾病:如骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性肿瘤(MPN)等。
诊断时通常需要进行以下检查:
- 血液学检查:包括血常规、外周血涂片等。
- 骨髓检查:包括骨髓穿刺和活检。
- 遗传学和分子生物学检查:如染色体核型分析、基因突变检测等。
遗传咨询
CMML的遗传咨询涉及以下几个方面:
- 遗传模式:CMML通常为散发性,不具有明显的家族聚集性。
- 遗传风险:患者后代患CMML的风险较低,但存在克隆性造血的风险。
- 生育建议:对于有生育需求的患者,建议进行遗传咨询和生育指导。
- 家族筛查:对于有家族史的患者,建议进行家族成员的遗传筛查。
预后
CMML的预后因个体差异而异,主要影响因素包括:
- 疾病分期:根据国际预后评分系统(IPSS-CMML)进行分期。
- 遗传和分子异常:如TET2、ASXL1等基因突变。
- 年龄和合并症:老年患者和合并其他疾病的患者预后较差。
总体而言,CMML的预后较差,中位生存期通常为1-2年,但部分患者可能长期稳定。治疗方案包括支持治疗、低剂量化疗、靶向治疗等,但目前尚无标准治疗方案。