急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)（Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)）

急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)（Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)）是一种罕见的急性髓系白血病(AML)，以inv(16)(P13q22)或t(16;16)(p13;q22)细胞遗传学异常为特征，可产生CBFB-MYH11融合基因。该病表现为AML的典型形态学特征以及异常骨髓嗜酸性粒细胞，常见髓样肉瘤和中枢神经系统受累。

疾病机制

急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)的病理机制主要涉及16号染色体的倒位（inv(16)(p13q22)）或相互易位（t(16;16)(p13;q22)），这两种异常均导致CBFB基因与MYH11基因的融合，形成CBFB-MYH11融合基因。这种融合基因的产生导致骨髓中嗜酸性粒细胞的异常增殖和功能障碍，进而引发白血病。

临床表现

患者通常表现为急性髓系白血病的典型症状，如发热、疲劳、出血倾向、骨痛等。此外，由于骨髓中嗜酸性粒细胞的异常增殖，患者可能出现嗜酸性粒细胞增多症的相关症状，如咳嗽、呼吸困难、皮疹等。髓样肉瘤和中枢神经系统受累也是该病的常见表现。

诊断

诊断主要依赖于骨髓细胞学检查和细胞遗传学分析。骨髓细胞学检查显示单核细胞成分中的原粒细胞大量存在，还有数量不等的未成熟嗜酸性粒细胞，表现为除了嗜酸性颗粒外，带有不典型的紫色颗粒。细胞遗传学分析可检测到inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)异常，并进一步通过分子生物学技术确认CBFB-MYH11融合基因的存在。无论原始细胞计数多少，融合基因的存在都足以诊断该病。

遗传咨询

急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)是一种体细胞遗传学异常，通常不具有遗传性，因此不会遗传给后代。然而，对于有家族性血液病史的患者，建议进行详细的家族史调查和遗传咨询，以排除其他可能的遗传风险。

预后

急性髓系白血病伴骨髓嗜酸性粒细胞异常及inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)的预后相对较好，尤其是与其他类型的AML相比。患者对化疗的反应较好，且长期生存率较高。然而，预后仍需根据患者的具体病情、治疗反应和并发症情况进行个体化评估。