惰性系统性肥大细胞增多症(Indolent systemic mastocytosis)
来源:百科 /
时间: 2024-11-24
惰性系统性肥大细胞增多症(Indolent systemic mastocytosis, ISM)是一种罕见、通常良性的慢性全身性肥大细胞增多症,其特征是新生性肥大细胞(MC)异常聚集,主要分布在骨髓(BM),但也存在于其他器官或组织,如皮肤。
疾病机制
惰性系统性肥大细胞增多症的病理生理机制主要涉及肥大细胞的异常增殖和聚集。这些肥大细胞通常携带KIT D816V突变,这是一种激活突变,导致肥大细胞不受控制地增殖和存活。这种突变使得肥大细胞在骨髓和其他组织中过度积累,但通常不会引起严重的组织损伤或器官功能障碍。
临床表现
ISM的临床表现通常较为轻微,且进展缓慢。常见的症状包括:
- 皮肤症状:如皮肤潮红、瘙痒、荨麻疹等。
- 全身症状:如疲劳、体重减轻、发热等。
- 胃肠道症状:如腹痛、腹泻、恶心等。
- 骨痛:由于骨髓中肥大细胞的积累,可能导致骨痛。
诊断
诊断ISM通常需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查。主要诊断标准包括:
- 骨髓活检:显示肥大细胞的显著增多,通常伴有KIT D816V突变。
- 外周血检查:可能显示肥大细胞增多,但通常不显著。
- 影像学检查:如X线、CT或MRI,用于评估骨髓和其他器官的受累情况。
遗传咨询
ISM通常被认为是一种体细胞突变引起的疾病,而非遗传性疾病。因此,遗传咨询的重点在于:
- 家族史评估:了解家族中是否有类似病例,以排除遗传性肥大细胞增多症的可能性。
- 生育咨询:对于有生育计划的个体,建议进行遗传咨询,了解疾病的可能遗传模式和风险。
- 基因检测:对于有明确KIT D816V突变的患者,可以考虑进行基因检测,以评估疾病的进展风险和治疗选择。
预后
ISM的预后通常较好,大多数患者可以长期生存,且疾病进展缓慢。然而,部分患者可能会出现疾病进展,发展为更严重的肥大细胞增多症亚型,如系统性肥大细胞增多症伴相关血液系统肿瘤(SM-AHN)。因此,定期随访和监测是必要的,以早期发现和处理可能的并发症。