Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)（Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)）

Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)（混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3)）是一种罕见的急性白血病亚型，其特征是存在11号染色体长臂23.3区段（11q23.3）的易位。这种易位通常涉及KMT2A基因（也称为MLL基因），该基因编码一种重要的组蛋白甲基转移酶，参与调控基因表达。KMT2A基因的重排会导致异常的基因表达模式，从而促进白血病细胞的增殖和存活。

疾病机制

混合表型急性白血病（MPAL）是一种同时具有髓系和淋巴系特征的急性白血病。t(v;11q23.3)易位涉及KMT2A基因，该基因的重排会导致其与其他基因融合，形成异常的融合蛋白。这些融合蛋白通常具有增强的转录激活功能，导致下游基因的异常表达，从而促进白血病细胞的增殖和存活。KMT2A重排是MPAL的一个重要分子标志，常见于儿童和年轻成人患者。

临床表现

MPAL with t(v;11q23.3)的临床表现与其他急性白血病相似，包括：

• 疲劳和虚弱
• 发热和感染
• 出血倾向（如鼻出血、牙龈出血）
• 骨痛和关节痛
• 淋巴结肿大和肝脾肿大
• 皮肤和黏膜的瘀斑或出血点

诊断

诊断MPAL with t(v;11q23.3)需要结合临床表现、实验室检查和分子遗传学检测。主要诊断步骤包括：

1. 外周血和骨髓检查：评估白细胞计数、血小板计数、红细胞计数以及骨髓中白血病细胞的比例。
2. 细胞形态学和免疫表型分析：通过流式细胞术和免疫组化技术确定白血病细胞的髓系和淋巴系特征。
3. 染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）：检测t(v;11q23.3)易位和KMT2A基因重排。
4. 分子遗传学检测：通过PCR或NGS技术确认KMT2A基因的融合伴侣。

遗传咨询

MPAL with t(v;11q23.3)通常被认为是体细胞突变的结果，因此不具有遗传性。然而，对于有家族性癌症史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测，以排除遗传性癌症综合征的可能性。此外，对于有生育需求的患者，建议咨询生殖遗传学专家，了解可能的生育选择和遗传风险。

预后

MPAL with t(v;11q23.3)的预后通常较差，尤其是对于高危患者。预后因素包括患者的年龄、白细胞计数、染色体核型、分子遗传学特征以及治疗反应。尽管近年来治疗方案有所改进，但总体生存率仍然较低。因此，早期诊断和个体化治疗方案的选择对于改善预后至关重要。