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Spinocerebellar ataxia type 45(Spinocerebellar ataxia type 45)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

Spinocerebellar ataxia type 45 (SCA45) 是一种罕见的遗传性共济失调,属于脊髓小脑性共济失调 (Spinocerebellar Ataxias, SCAs) 家族。SCA45 主要由位于染色体 19q13.32 的 TGM6 基因突变引起。该疾病通常表现为进行性的小脑功能障碍,导致运动协调能力下降。

疾病机制

SCA45 的病理机制主要涉及 TGM6 基因的突变。TGM6 基因编码转谷氨酰胺酶 6 (Transglutaminase 6, TGM6),这是一种参与神经元功能和髓鞘形成的酶。TGM6 的突变可能导致神经元功能障碍和髓鞘形成异常,从而引发小脑功能障碍。

临床表现

SCA45 的临床表现通常包括:

  • 进行性小脑性共济失调:患者会出现步态不稳、肢体协调能力下降、眼球震颤等症状。
  • 言语障碍:可能表现为构音障碍或言语不清。
  • 肌肉无力:部分患者可能出现肌肉无力和肌张力异常。
  • 其他神经系统症状:如感觉异常、视力问题等。

诊断

SCA45 的诊断通常基于以下几个方面:

  • 临床评估:通过详细的病史采集和神经系统检查,评估患者的症状和体征。
  • 基因检测:通过检测 TGM6 基因的突变,可以确诊 SCA45。
  • 影像学检查:如 MRI 或 CT 扫描,用于评估小脑和其他相关结构的异常。

遗传咨询

SCA45 是一种常染色体显性遗传病,意味着只要有一个突变基因的拷贝,个体就可能患病。遗传咨询应包括:

  • 家族史评估:了解家族中是否有类似病例。
  • 遗传风险评估:评估患者及其家属的遗传风险。
  • 产前诊断:对于高风险家庭,可以考虑进行产前基因检测

预后

SCA45 的预后因个体差异而异,但通常表现为进行性病程。患者的生活质量和功能状态会随着疾病的进展而逐渐下降。早期诊断和适当的康复治疗可以帮助改善患者的生活质量,但目前尚无治愈方法。

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