纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症(Homozygous hereditary elliptocytosis)
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时间: 2024-11-24
纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症(Homozygous hereditary elliptocytosis, HHE)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要特征是红细胞形态异常,表现为椭圆形或棒状。该病通常由基因突变引起,导致红细胞膜的骨架蛋白异常,进而影响红细胞的形态和功能。
疾病机制
纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症主要由SPTA1基因的突变引起。SPTA1基因编码血影蛋白α链(Spectrin α chain),这是一种重要的红细胞膜骨架蛋白。当SPTA1基因发生突变时,血影蛋白α链的结构和功能受到影响,导致红细胞膜的稳定性下降。红细胞在通过微循环时容易受损,表现为椭圆形或棒状的异常形态。
临床表现
纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现因个体差异而异,但通常包括以下几个方面:
- 溶血性贫血:由于红细胞形态异常和膜稳定性下降,患者常出现轻至中度的溶血性贫血。
- 黄疸:溶血性贫血可导致胆红素水平升高,引起黄疸。
- 脾肿大:由于红细胞在脾脏中被破坏,患者可能出现脾肿大。
- 疲劳和乏力:贫血引起的常见症状。
诊断
诊断纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症通常基于以下几个方面:
- 血液学检查:外周血涂片显示大量椭圆形或棒状红细胞。
- 基因检测:通过分子遗传学检测,确认SPTA1基因的突变。
- 家族史:询问家族中是否有类似疾病的患者,有助于确定遗传模式。
遗传咨询
纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病。患者通常从父母一方遗传到突变的SPTA1基因。遗传咨询时需要考虑以下几点:
- 遗传风险:患者的子女有50%的概率遗传到突变基因。
- 产前诊断:对于高风险家庭,可以通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前基因检测。
- 家族筛查:建议对家族成员进行基因筛查,以识别潜在的携带者。
预后
纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症的预后通常较好,大多数患者能够通过药物治疗和生活方式调整来管理症状。然而,严重的溶血性贫血可能需要输血或脾切除术。长期预后取决于个体对治疗的反应和并发症的发生情况。