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原发性纤毛运动障碍Kartagener型(Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

原发性纤毛运动障碍Kartagener型(Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type),又称右位心-支气管扩张-鼻窦炎综合征,是一种罕见的遗传性纤毛功能障碍疾病。该病主要影响呼吸道和生殖系统的纤毛运动,导致反复的呼吸道感染、支气管扩张和鼻窦炎,以及内脏器官的异位(如右位心)。

疾病机制

原发性纤毛运动障碍Kartagener型是由于纤毛结构和功能的异常引起的。纤毛是细胞表面的微小结构,负责细胞的运动和物质的运输。在呼吸道和生殖系统中,纤毛的正常摆动对于清除黏液、细菌和精子运输至关重要。该病的发生与纤毛蛋白的基因突变有关,这些基因突变导致纤毛的结构异常,进而影响其运动功能。

临床表现

  1. 呼吸道症状:反复发作的呼吸道感染,如支气管炎、肺炎和鼻窦炎。
  2. 支气管扩张:由于长期反复感染,导致支气管壁的破坏和扩张。
  3. 鼻窦炎:慢性鼻窦炎是常见的症状之一。
  4. 内脏异位:最典型的表现是右位心,即心脏位于胸腔的右侧。
  5. 生育问题:男性患者可能出现不育,因为精子无法正常通过纤毛运动到达卵子。

诊断

  1. 临床评估:通过详细的病史和体格检查,特别是呼吸道感染的频率和内脏异位的发现。
  2. 影像学检查:如胸部X光或CT扫描,可以显示支气管扩张和内脏异位。
  3. 纤毛功能测试:通过电子显微镜观察纤毛的结构和运动功能。
  4. 基因检测:检测与纤毛功能相关的基因突变,如DNAI1、DNAH5等。

遗传咨询

  1. 遗传模式:该病通常以常染色体隐性遗传模式遗传,意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
  2. 风险评估:如果父母均为携带者,每次怀孕的孩子有25%的概率患病,50%的概率为携带者,25%的概率为正常。
  3. 产前诊断:对于高风险家庭,可以通过羊水穿刺或绒毛取样进行基因检测,以确定胎儿是否受影响。

预后

原发性纤毛运动障碍Kartagener型的预后因个体差异而异。早期诊断和适当的治疗可以显著改善患者的生活质量。治疗主要包括:

  1. 抗生素治疗:用于控制和预防呼吸道感染。
  2. 物理治疗:如胸部物理治疗,帮助清除呼吸道分泌物。
  3. 手术治疗:在某些情况下,可能需要手术治疗支气管扩张或鼻窦炎。
  4. 生育咨询:对于有生育问题的患者,可能需要辅助生殖技术。

总体而言,早期干预和综合治疗可以有效管理症状,提高患者的生活质量。

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