家族性无纤维蛋白原血症(Familial afibrinogenemia)
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时间: 2024-11-24
家族性无纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性凝血障碍,其特征是由于循环系统完全缺乏纤维蛋白原而导致的出血症状。纤维蛋白原是血液凝固过程中的关键蛋白质,缺乏它会导致血液无法正常凝固,从而引发严重的出血问题。
疾病机制
家族性无纤维蛋白原血症是由于纤维蛋白原基因(FGA、FGB、FGG)的突变或缺失导致的。这些基因编码纤维蛋白原的三个亚基,分别是α、β和γ。任何一种亚基的缺失或功能丧失都会导致纤维蛋白原的合成障碍,进而导致血液中纤维蛋白原的完全缺乏。
临床表现
患者通常在出生后不久或儿童早期出现症状,表现为自发性出血或轻微创伤后出血不止。常见的出血症状包括:
- 皮肤和黏膜出血
- 关节出血
- 内脏出血
- 手术或创伤后出血不止
由于纤维蛋白原的完全缺乏,患者的出血风险极高,即使是轻微的创伤也可能导致严重的出血事件。
诊断
诊断家族性无纤维蛋白原血症主要依赖于实验室检查,包括:
- 纤维蛋白原水平测定:血液中纤维蛋白原水平极低或无法检测到。
- 凝血功能测试:凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)可能延长。
- 基因检测:通过检测FGA、FGB和FGG基因的突变或缺失来确认诊断。
遗传咨询
家族性无纤维蛋白原血症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者通常是两个携带突变基因的父母的后代。遗传咨询应包括:
- 家族史的详细询问
- 基因检测的建议
- 生育选择和产前诊断的咨询
对于已知携带者的家庭,建议进行遗传咨询和基因检测,以评估未来生育的风险。
预后
家族性无纤维蛋白原血症的预后取决于早期诊断和及时的治疗。由于纤维蛋白原的完全缺乏,患者需要终身接受替代治疗,通常是通过输注纤维蛋白原浓缩物或新鲜冷冻血浆来控制出血。尽管如此,严重的出血事件仍然可能发生,尤其是在没有及时治疗的情况下。
总体而言,早期诊断和积极的治疗可以显著改善患者的预后,但仍需密切监测和管理以预防和控制出血事件。