先天性红细胞生成障碍性贫血II型(Congenital dyserythropoietic anemia type II)
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时间: 2024-11-24
先天性红细胞生成障碍性贫血II型(Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II, CDA II),也称为酸化血清试验阳性遗传性红细胞多核(HEMPAS),是先天性红细胞生成不良性贫血中最常见的类型之一。该病以贫血、黄疸和脾肿大为主要特征,常导致肝铁超载和胆结石。
疾病机制
CDA II是由核糖体蛋白S19(RPS19)基因突变引起的常染色体隐性遗传病。RPS19基因编码核糖体小亚基的蛋白质,该蛋白质在红细胞生成过程中起重要作用。突变导致核糖体功能异常,进而影响红细胞的正常生成和成熟,导致红细胞形态异常和寿命缩短。
临床表现
- 贫血:患者常表现为轻至中度贫血,血红蛋白水平降低。
- 黄疸:由于红细胞破坏增加,胆红素水平升高,导致黄疸。
- 脾肿大:脾脏因红细胞破坏增加而肿大。
- 肝铁超载:长期贫血和红细胞破坏导致铁代谢异常,肝脏铁沉积增加。
- 胆结石:肝铁超载和胆红素代谢异常可导致胆结石的形成。
诊断
- 血液学检查:血红蛋白水平降低,网织红细胞计数升高,红细胞形态异常(如多核红细胞)。
- 酸化血清试验:阳性结果支持HEMPAS的诊断。
- 基因检测:通过检测RPS19基因的突变可确诊CDA II。
- 骨髓检查:骨髓中可见红系细胞增生和形态异常。
遗传咨询
CDA II是常染色体隐性遗传病,患者通常为杂合子,父母双方均为携带者。遗传咨询应包括:
- 风险评估:评估患者及其家族成员的遗传风险。
- 产前诊断:对于高风险家庭,建议进行产前基因检测。
- 生育建议:提供辅助生殖技术(如PGD)的选择,以避免遗传给下一代。
预后
CDA II的预后因个体差异而异。大多数患者需要长期输血治疗以维持血红蛋白水平,但长期输血可能导致铁超载,需进行铁螯合治疗。部分患者可能需要脾切除术以减少红细胞破坏。早期诊断和适当管理可以改善患者的生活质量和预后。