成人单纯红细胞再生障碍(Primary acquired pure red cell aplasia)
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时间: 2024-11-24
成人单纯红细胞再生障碍(Primary acquired pure red cell aplasia, PRCA)是一种罕见的获得性再生障碍性贫血,其特征是外周血白细胞和血小板计数正常,网织红细胞减少,血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度高,骨髓中几乎完全没有红细胞,而粒细胞和巨核细胞正常。在没有出血症状的情况下,患者会出现严重贫血的迹象,如乏力、嗜睡、脸色苍白、不耐受体育锻炼和劳力性呼吸困难。
疾病机制
PRCA的病因尚不完全清楚,但已知与自身免疫机制有关。患者体内可能产生针对红细胞生成素的抗体,抑制红细胞的生成。此外,某些病毒感染(如EB病毒)和药物(如氯霉素)也可能触发PRCA。
临床表现
患者主要表现为严重贫血的症状,包括乏力、嗜睡、脸色苍白、不耐受体育锻炼和劳力性呼吸困难。外周血检查显示白细胞和血小板计数正常,但网织红细胞显著减少。骨髓检查显示红细胞生成几乎完全缺失,而粒细胞和巨核细胞正常。
诊断
诊断PRCA需要综合临床表现、实验室检查和骨髓检查。主要诊断标准包括:
- 严重贫血,无出血症状。
- 外周血白细胞和血小板计数正常,网织红细胞减少。
- 血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度高。
- 骨髓中红细胞生成几乎完全缺失,粒细胞和巨核细胞正常。
遗传咨询
PRCA是一种获得性疾病,通常不具有遗传性。然而,某些遗传因素可能增加个体对PRCA的易感性。遗传咨询的重点在于评估家族史,排除遗传性贫血的可能性,并提供关于疾病预防和管理的建议。
预后
PRCA的预后因个体差异而异。早期诊断和治疗可以显著改善预后。治疗方法包括免疫抑制治疗(如皮质类固醇和环孢素)和红细胞生成素替代治疗。部分患者可能需要长期治疗或骨髓移植。预后不良的因素包括疾病进展迅速、治疗反应差和合并其他严重疾病。