迟发性远端肌病症Markesbery-Griggs型(Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type)
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时间: 2024-11-24
迟发性远端肌病症Markesbery-Griggs型(Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type),也称为ZASP相关肌原纤维肌病,是一种罕见的遗传性非营养不良性肌原纤维肌病。该病主要特征是成年后出现远端和/或近端肢体肌肉无力,通常首先累及小腿后肌、腓肠肌内侧和比目鱼肌。患者通常表现为踝关节无力,随后是手指和腕伸肌无力,然后是近端肌肉无力,但通常能保留行走能力。少数病例报告了迟发性心肌病和/或神经病。
疾病机制
迟发性远端肌病症Markesbery-Griggs型是由ZASP基因突变引起的。ZASP(Z-disc associated protein of 65kDa)是一种在肌肉Z盘结构中起关键作用的蛋白质。ZASP基因突变导致ZASP蛋白功能异常,进而影响肌原纤维的结构和功能,最终导致肌肉无力和肌病。
临床表现
- 发病年龄:通常在成年后发病,具体年龄范围较广,但多在30岁以后。
- 主要症状:
- 远端肌肉无力:最初累及小腿后肌、腓肠肌内侧和比目鱼肌,表现为踝关节无力。
- 手指和腕伸肌无力:随后出现手指和腕伸肌无力。
- 近端肌肉无力:逐渐发展为近端肌肉无力,但通常能保留行走能力。
- 其他症状:少数患者可能出现迟发性心肌病和/或神经病。
诊断
- 临床诊断:根据患者的临床表现,特别是成年后出现的远端和近端肌肉无力,结合家族史,可以初步诊断。
- 实验室检查:
- 肌电图(EMG):显示肌源性损害。
- 肌肉活检:可见肌原纤维结构异常,Z盘异常。
- 基因检测:通过检测ZASP基因突变,可以确诊。
遗传咨询
- 遗传模式:该病通常为常染色体显性遗传,但也可能表现为常染色体隐性遗传或散发病例。
- 家族史:询问家族中是否有类似症状的患者,有助于诊断和遗传咨询。
- 产前诊断:对于有家族史的夫妇,可以通过基因检测进行产前诊断,以评估胎儿是否携带致病突变。
预后
- 病情进展:病情通常缓慢进展,患者可能逐渐出现更广泛的肌肉无力,但通常能保留行走能力。
- 生活质量:尽管肌肉无力会影响日常生活,但大多数患者的生活质量相对较好。
- 并发症:少数患者可能出现心肌病或神经病,需密切监测和治疗。
- 治疗:目前尚无特效治疗,主要为对症治疗和支持治疗,如物理治疗、康复训练等。