中性脂质贮积病伴鱼鳞病(Neutral lipid storage disease with ichthyosis)
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时间: 2024-11-24
中性脂质贮积病伴鱼鳞病(Neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI),也称为Dorfman-Chanarin病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响脂质代谢和皮肤。该病的主要特征是皮肤鱼鳞病和体内中性脂质的异常贮积。
疾病机制
NLSDI是由于编码三酰甘油酯酶(TAG lipase)的基因突变引起的。TAG lipase在脂质代谢中起关键作用,特别是在脂肪细胞和肌细胞中。突变导致TAG lipase功能缺陷,使得中性脂质(如三酰甘油和胆固醇酯)在细胞内异常贮积,尤其是在皮肤、肌肉和肝脏等组织中。这种脂质贮积影响了细胞的正常功能,导致一系列临床表现。
临床表现
- 皮肤表现:最显著的特征是鱼鳞病,表现为皮肤干燥、粗糙,伴有鳞屑。通常在婴儿期或儿童早期出现。
- 肌肉症状:患者可能出现肌无力、肌肉疼痛和肌肉萎缩。
- 肝脏受累:部分患者可能出现肝肿大或肝功能异常。
- 其他表现:可能包括生长迟缓、智力发育迟缓、反复感染等。
诊断
- 临床诊断:根据典型的皮肤表现和家族史,结合临床症状进行初步诊断。
- 实验室检查:包括血液检查(如肝功能测试、脂质谱分析)和肌肉活检(显示脂质贮积)。
- 基因检测:通过基因测序检测TAG lipase基因的突变,是确诊的关键。
遗传咨询
NLSDI是一种常染色体隐性遗传病,意味着患者通常有两个突变基因的拷贝(一个来自母亲,一个来自父亲)。如果父母均为携带者(每个携带一个突变基因),他们每次怀孕有25%的几率生出受影响的孩子,50%的几率生出携带者,25%的几率生出完全健康的孩子。遗传咨询应包括:
- 风险评估:评估家庭成员的遗传风险。
- 产前诊断:对于高风险家庭,建议进行产前基因检测。
- 生育选择:讨论辅助生殖技术(如PGD)的可能性。
预后
NLSDI的预后因个体差异而异。早期诊断和适当的管理可以改善生活质量,但目前尚无根治方法。治疗主要集中在对症治疗,如皮肤护理、肌肉症状的管理和定期监测肝功能。长期预后取决于多个因素,包括病情的严重程度和并发症的管理。