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中性脂质贮积性肌病(Neutral lipid storage myopathy)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

中性脂质贮积性肌病(Neutral Lipid Storage Myopathy, NLSM),也称为中性脂质贮积病伴肌病不伴鱼鳞病,是一种罕见的遗传性肌病,主要特征是成人缓慢进展的上肢和下肢近端肌肉无力,伴有血清肌酸激酶升高。该病还可能伴有心肌病、肝肿大、糖尿病和高甘油三酯血症等表现。诊断主要基于外周血涂片中白细胞内的三酰甘油脂质空泡(Jordans异常)以及肌肉组织中大量的脂滴。

疾病机制

中性脂质贮积性肌病是由于脂质代谢异常导致的,具体机制涉及脂质转运蛋白或酶的缺陷,导致中性脂质(主要是三酰甘油)在肌肉细胞中异常积累。这种脂质积累会干扰肌肉细胞的正常功能,导致肌肉无力和其他相关症状。

临床表现

  • 肌肉无力:主要表现为上肢和下肢近端肌肉的缓慢进展性无力。
  • 血清肌酸激酶升高:通常显著升高,提示肌肉损伤。
  • 心肌病:部分患者在病程后期可能发展为心肌病。
  • 肝肿大:可能伴有肝脏肿大。
  • 糖尿病:部分患者可能伴有糖尿病。
  • 高甘油三酯血症:常见的高脂血症表现。

诊断

  • 外周血涂片:白细胞中可见三酰甘油的脂质空泡(Jordans异常)。
  • 肌肉活检:肌肉组织中可见大量的脂滴。
  • 基因检测:通过基因检测可以确定具体的基因突变,有助于确诊和遗传咨询

遗传咨询

中性脂质贮积性肌病通常是常染色体隐性遗传,这意味着患者通常是两个携带致病基因的杂合子的后代。遗传咨询应包括:

  • 家族史评估:了解家族中是否有类似病例。
  • 携带者检测:对家族成员进行携带者检测,评估其遗传风险。
  • 产前诊断:对于高风险家庭,可以考虑进行产前诊断,以评估胎儿是否受影响。

预后

中性脂质贮积性肌病的预后因人而异,通常表现为缓慢进展的肌肉无力。早期诊断和适当的管理可以改善生活质量,但目前尚无根治方法。心肌病的进展可能影响预后,因此需要定期监测心脏功能。

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