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先天性多轴空肌病伴眼外肌麻痹(Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

先天性多轴空肌病伴眼外肌麻痹(Congenial multicore myopathy with external ophthalmoplegia, CMC-EO)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响骨骼肌和眼外肌。该病通常在婴儿期或儿童早期发病,表现为肌肉无力和眼外肌麻痹。

疾病机制

CMC-EO的病理特征包括肌肉纤维中出现多个核心(multicore)和中央核(central nuclei),这些变化导致肌肉纤维的功能障碍。该病主要与核苷酸重复序列的异常扩展有关,特别是与线粒体DNA(mtDNA)的突变和核基因的突变相关。常见的突变包括POLG基因的突变,该基因编码线粒体DNA聚合酶γ,参与线粒体DNA的复制和修复。

临床表现

  • 肌肉无力:主要影响近端肌肉,如肩部和骨盆带肌肉。
  • 眼外肌麻痹:表现为眼睑下垂、眼球运动受限或眼球震颤。
  • 呼吸肌受累:可能导致呼吸困难,尤其是在疾病晚期。
  • 运动发育迟缓:患者可能表现出爬行、站立和行走的延迟。
  • 肌张力低下:肌肉张力降低,导致运动功能受限。

诊断

  • 临床评估:通过详细的病史采集和体格检查,特别是肌肉力量和眼外肌功能的评估。
  • 肌电图(EMG):显示肌肉纤维的异常电活动。
  • 肌肉活检:病理检查显示肌肉纤维中出现多个核心和中央核。
  • 基因检测:通过分子遗传学检测,特别是POLG基因的突变分析,有助于确诊。

遗传咨询

CMC-EO通常为常染色体隐性遗传,但也可能表现为常染色体显性遗传或线粒体遗传。遗传咨询应包括以下内容:

  • 遗传模式:解释疾病的遗传方式,包括常染色体隐性、显性或线粒体遗传。
  • 风险评估:评估家庭成员的遗传风险,特别是对于已知携带者的家庭成员。
  • 产前诊断:对于高风险家庭,提供产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的选择。
  • 心理支持:提供心理支持和资源,帮助家庭应对疾病带来的情感和心理压力。

预后

CMC-EO的预后因个体差异而异,但总体上预后较差。患者可能需要长期的医疗支持,包括物理治疗、呼吸支持和其他辅助设备。早期诊断和干预可以改善生活质量,但疾病的进展通常是不可逆的。长期预后可能包括依赖呼吸机、轮椅使用和日常生活活动的严重受限。

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