凝胶状滴状角膜变性(Gelatinous drop-like corneal dystrophy)
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时间: 2024-11-24
凝胶状滴状角膜变性(Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDCD),也称为原发性家族性角膜淀粉样变性,是一种罕见的遗传性角膜疾病。其特征是角膜上皮下出现多个乳白色凝胶状结节,导致视力障碍。
疾病机制
GDCD是由位于染色体12q13.13上的TACSTD2基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码肿瘤相关钙信号转导因子2(TACSTD2),其功能与细胞表面的钙信号传导有关。突变导致角膜上皮下基质中异常淀粉样物质的沉积,形成凝胶状结节。
临床表现
- 早期症状:通常在儿童或青少年时期出现,表现为视力模糊和光敏感。
- 典型体征:角膜上皮下可见多个乳白色凝胶状结节,结节大小不一,边界清晰。
- 视力障碍:随着病情进展,视力逐渐下降,严重时可导致失明。
- 眼部不适:患者常伴有眼部刺激感、异物感和流泪。
诊断
- 临床检查:通过裂隙灯显微镜检查可观察到角膜上皮下的凝胶状结节。
- 角膜共聚焦显微镜:可进一步确认结节的形态和分布。
- 基因检测:通过检测TACSTD2基因的突变可确诊,并有助于家族成员的风险评估。
遗传咨询
- 遗传模式:GDCD遵循常染色体显性遗传模式,患者后代有50%的概率遗传该突变。
- 家族史:了解家族中是否有类似病例,有助于诊断和风险评估。
- 产前诊断:对于高风险家庭,可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前基因检测。
- 遗传咨询建议:建议患者及其家族成员进行遗传咨询,了解疾病的风险和预防措施。
预后
- 视力预后:早期诊断和适当治疗可以延缓病情进展,但视力损害通常是不可逆的。
- 治疗选择:目前尚无特效治疗方法,主要通过角膜移植手术改善视力。
- 生活质量:患者需定期随访,注意眼部护理,避免眼部外伤和感染。
GDCD是一种严重影响视力的遗传性角膜疾病,早期诊断和遗传咨询对于患者及其家族至关重要。