格子状角膜营养不良I型(Lattice corneal dystrophy type I)
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时间: 2024-11-24
格子状角膜营养不良I型(Lattice corneal dystrophy type I, LCDI)是一种常见的间质性角膜营养不良,其特征是角膜内交错分支丝状混浊网络,进行性视力损害,无全身性表现。该疾病主要由TGFBI基因突变引起,呈常染色体显性遗传。
疾病机制
LCDI的主要病因是TGFBI基因的突变,该基因编码转化生长因子β诱导蛋白(Transforming Growth Factor Beta-induced protein, TGFBIp)。TGFBIp在角膜基质中起着重要的结构和功能作用。突变导致TGFBIp蛋白的错误折叠和聚集,形成丝状混浊,最终导致角膜基质的破坏和视力下降。
临床表现
LCDI的典型临床表现包括:
- 角膜混浊:角膜内可见交错分支的丝状混浊,通常在儿童期或青少年期开始出现。
- 视力下降:随着疾病的进展,视力逐渐下降,可能需要多次角膜移植手术。
- 无全身性表现:LCDI主要影响眼部,无明显的全身性症状。
诊断
LCDI的诊断主要基于以下几个方面:
- 临床检查:通过裂隙灯显微镜观察角膜内的丝状混浊。
- 基因检测:通过检测TGFBI基因的突变来确诊。
- 家族史:询问家族中是否有类似病例,有助于诊断。
遗传咨询
LCDI呈常染色体显性遗传,遗传咨询应包括以下内容:
- 遗传模式:患者的一级亲属有50%的概率遗传该突变。
- 产前诊断:对于有家族史的夫妇,可以通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行产前基因检测。
- 生育建议:建议进行遗传咨询和基因检测,以评估生育风险。
预后
LCDI的预后因个体差异而异,主要取决于疾病的进展速度和治疗干预的效果。早期诊断和及时治疗可以延缓视力下降的速度,但可能需要多次角膜移植手术来维持视力。长期预后取决于角膜移植的成功率和疾病的进展情况。