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Reis-Bücklers角膜营养不良(Reis-Bücklers corneal dystrophy)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

Reis-Bücklers角膜营养不良(Reis-Bücklers corneal dystrophy,RBCD),又称前界膜角膜营养不良I型或颗粒状角膜营养不良III型,是一种罕见的浅表性角膜营养不良。其特征是中央角膜浅层出现双侧对称性网状混浊,并伴有进行性视力障碍。

疾病机制

RBCD是由位于染色体5q31上的COL8A2基因突变引起的常染色体显性遗传病。COL8A2基因编码VIII型胶原蛋白的α2链,该胶原蛋白在角膜前界膜中起重要作用。突变导致胶原蛋白结构异常,进而引起角膜上皮和前界膜的进行性损伤和混浊。

临床表现

RBCD通常在青少年时期发病,表现为角膜中央浅层的网状混浊,伴有视力下降、光敏感和异物感。随着病情进展,角膜混浊逐渐加重,可能导致严重的视力障碍。患者可能需要多次角膜移植手术以维持视力。

诊断

RBCD的诊断主要基于临床表现和角膜共聚焦显微镜检查。角膜共聚焦显微镜可以显示角膜上皮和前界膜的异常结构,有助于确诊。基因检测可以进一步确认诊断,特别是对于家族性病例。

遗传咨询

RBCD遵循常染色体显性遗传模式,患者通常有一个患病的父母。遗传咨询应包括以下内容:

  • 遗传风险评估:评估患者及其家族成员的遗传风险。
  • 产前诊断:对于有高风险的家庭,可以考虑进行产前基因检测
  • 生育建议:提供关于辅助生殖技术(如PGD)的建议,以避免将疾病遗传给下一代。

预后

RBCD的预后因个体差异而异。早期诊断和治疗可以延缓病情进展,但视力障碍通常是进行性的。多次角膜移植手术可能是必要的,但移植后的角膜也可能再次发生混浊。总体而言,RBCD对患者的生活质量有显著影响,需要长期的眼科护理和随访。

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