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颗粒状角膜营养不良I型(Granular corneal dystrophy type I)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

颗粒状角膜营养不良I型(Granular corneal dystrophy type I, GCDI),也称为典型颗粒状角膜营养不良,是一种罕见的间质性角膜营养不良。其特征是中央角膜浅层出现多个小沉积物,并伴有进行性视力障碍,有时甚至很严重。

疾病机制

GCDI是由位于染色体5q31的TGFBI基因突变引起的常染色体显性遗传病。TGFBI基因编码转化生长因子β诱导蛋白(TGFBIp),该蛋白在角膜基质中起重要作用。突变导致TGFBIp蛋白错误折叠和沉积,形成角膜浅层的颗粒状沉积物。

临床表现

  • 发病年龄:通常在20-30岁之间出现症状。
  • 症状:早期症状包括视力模糊和光敏感。随着病情进展,角膜上会出现白色或灰白色的颗粒状沉积物,主要位于中央角膜浅层。
  • 视力障碍:进行性视力下降,严重时可能导致视力严重受损。
  • 角膜混浊:角膜透明度下降,影响视觉质量。

诊断

  • 临床检查:通过裂隙灯显微镜检查可以观察到角膜浅层的颗粒状沉积物。
  • 角膜共聚焦显微镜:有助于进一步确认沉积物的特征和分布。
  • 基因检测:通过检测TGFBI基因的突变可以确诊。

遗传咨询

  • 遗传模式:常染色体显性遗传。患者通常有一个患病的父母。
  • 再发风险:如果父母一方患病,子女有50%的几率遗传该突变。
  • 产前诊断:对于有家族史的夫妇,可以通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行产前基因检测

预后

  • 视力预后:视力下降是进行性的,严重时可能导致视力严重受损。
  • 治疗选择:目前尚无根治方法,治疗主要集中在缓解症状和改善视力。可能的治疗包括角膜移植、药物治疗(如抗炎药物)和角膜交联术。
  • 生活质量:患者需要定期随访,监测视力变化和角膜状况,并根据需要调整治疗方案。

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