颗粒状角膜营养不良II型(Granular corneal dystrophy type II)
颗粒状角膜营养不良II型(Granular corneal dystrophy type II, GCDII),也称为颗粒-晶格状角膜营养不良,是一种罕见的间质性角膜营养不良。其特征是中央角膜浅层出现不规则形状、边界清楚的颗粒状沉积,并伴有进行性视力障碍。
疾病机制
GCDII是由位于染色体5q31的TGFBI基因突变引起的。该基因编码转化生长因子β诱导蛋白(Transforming Growth Factor Beta-induced protein, TGFBIp),其突变导致蛋白质错误折叠和异常沉积,形成角膜中的颗粒状物质。这些沉积物主要由异常的TGFBIp蛋白组成,导致角膜透明度下降和视力受损。
临床表现
GCDII的临床表现通常在青少年或成年早期开始出现,表现为视力逐渐下降。患者常主诉视力模糊、光敏感和眼部不适。眼部检查可见角膜中央浅层有不规则形状、边界清楚的颗粒状沉积,这些沉积物在裂隙灯下呈灰白色或乳白色。随着病情进展,角膜混浊可能逐渐加重,影响视力。
诊断
GCDII的诊断主要依靠临床表现和裂隙灯检查。典型的颗粒状沉积物是诊断的关键特征。进一步的诊断可以通过角膜共聚焦显微镜观察到颗粒状物质的分布和形态。基因检测是确诊GCDII的金标准,通过检测TGFBI基因的突变可以明确诊断。
遗传咨询
GCDII是一种常染色体显性遗传病,意味着只要有一个突变基因的拷贝即可发病。患者的子女有50%的概率遗传该突变基因。遗传咨询应包括对家族史的详细询问,评估遗传风险,并提供基因检测的建议。对于有家族史的个体,基因检测可以帮助确定是否携带突变基因,从而进行早期干预和监测。
预后
GCDII的预后因个体差异而异,但通常表现为进行性视力下降。早期诊断和干预可以延缓病情进展。治疗方法包括局部抗炎药物、角膜移植等。角膜移植是治疗晚期病例的有效方法,但术后可能需要长期使用免疫抑制剂以防止排斥反应。总体而言,GCDII的预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。