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后部多形性角膜营养不良(Posterior amorphous corneal dystrophy)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

后部多形性角膜营养不良(Posterior Amorphous Corneal Dystrophy, PACD)是一种非常罕见的间质性角膜营养不良,主要特征是角膜后基质和后弹力膜出现不规则无定形片状混浊,导致视力轻度受损。该疾病通常在青少年或成年早期被发现,且多为常染色体显性遗传。

疾病机制

PACD的病理机制主要涉及角膜后基质和后弹力膜的异常沉积。研究表明,PACD与TGFBI基因(Transforming Growth Factor Beta-induced gene)的突变有关,该基因编码角膜基质蛋白(如角膜上皮细胞生长因子受体结合蛋白2)。TGFBI基因的突变导致角膜基质蛋白的错误折叠和异常沉积,进而形成无定形片状混浊。

临床表现

PACD的临床表现主要包括:

  • 视力下降:通常为轻度至中度,患者可能主诉视力模糊或夜间视力下降。
  • 角膜混浊:角膜后基质和后弹力膜出现不规则的无定形片状混浊,通常在裂隙灯检查下可见。
  • 无疼痛:患者通常无明显疼痛或不适感。

诊断

PACD的诊断主要依赖于以下方法:

  • 裂隙灯检查:通过裂隙灯检查可以观察到角膜后基质和后弹力膜的混浊。
  • 角膜共聚焦显微镜:有助于进一步评估角膜基质的异常沉积。
  • 基因检测:通过检测TGFBI基因的突变可以确诊PACD,并有助于家族遗传咨询

遗传咨询

PACD通常为常染色体显性遗传,这意味着如果一个家庭成员患有PACD,其子女有50%的几率遗传该疾病。遗传咨询应包括:

  • 家族史评估:了解家族中是否有其他成员患有类似疾病。
  • 基因检测:对有风险的家庭成员进行基因检测,以确定是否携带突变基因。
  • 生育建议:对于有生育计划的家庭,提供遗传风险评估和可能的干预措施。

预后

PACD的预后通常较好,因为该疾病通常仅导致轻度至中度的视力下降,且不会进展为更严重的视力损害。然而,患者应定期进行眼科检查,以监测病情变化并及时处理可能的并发症。

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