Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy)
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时间: 2024-11-24
Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD),又称晚发遗传性内皮营养不良,是一种最常见的后部角膜营养不良疾病。其特征是后弹力膜增厚(角膜小滴)过度,广泛性角膜水肿,伴随视力逐渐下降。该病主要影响角膜内皮细胞,导致其功能障碍和结构异常,最终引起角膜水肿和视力损害。
疾病机制
FECD的发病机制主要涉及角膜内皮细胞的退化和功能丧失。正常情况下,角膜内皮细胞负责维持角膜的脱水状态,通过泵出水分来保持角膜的透明性。在FECD患者中,内皮细胞数量减少和功能受损,导致角膜水肿。后弹力膜的增厚(角膜小滴)是内皮细胞功能障碍的标志,这些小滴的形成进一步加剧了角膜的水肿和混浊。
临床表现
FECD的临床表现通常在中年以后逐渐显现,女性患者多于男性。主要症状包括:
- 视力逐渐下降:早期可能表现为晨起时视力模糊,随着病情进展,视力下降逐渐加重。
- 角膜水肿:角膜内皮细胞功能障碍导致角膜水肿,表现为角膜混浊和视力模糊。
- 角膜小滴:后弹力膜增厚形成的角膜小滴是FECD的典型特征,可通过裂隙灯检查观察到。
- 疼痛和不适:晚期患者可能出现角膜上皮下大泡,破裂后会引起剧烈疼痛和不适。
诊断
FECD的诊断主要依赖于临床检查和辅助检查:
- 裂隙灯检查:可观察到角膜小滴和角膜水肿。
- 角膜内皮显微镜检查:评估内皮细胞密度和形态,有助于确诊和病情评估。
- 角膜厚度测量:通过光学相干断层扫描(OCT)或超声波测量角膜厚度,评估角膜水肿程度。
- 家族史:询问家族中是否有类似病例,有助于判断遗传模式。
遗传咨询
FECD具有一定的遗传倾向,主要表现为常染色体显性遗传,但也有散发病例。遗传咨询应包括:
- 遗传模式:常染色体显性遗传,患者后代有50%的几率遗传该病。
- 风险评估:对于有家族史的患者,应评估其亲属的患病风险,并建议进行遗传检测。
- 生育建议:对于有生育计划的患者,建议进行遗传咨询和产前诊断,以降低后代患病风险。
预后
FECD的预后因病情严重程度和治疗干预而异:
- 早期干预:早期发现和治疗可以延缓病情进展,改善视力。
- 晚期治疗:晚期患者可能需要角膜移植手术,以恢复视力。
- 生活质量:尽管FECD可能导致视力下降,但通过适当的治疗和管理,患者的生活质量可以得到显著改善。
总的来说,FECD是一种慢性进行性疾病,早期诊断和治疗对于延缓病情进展和保护视力至关重要。遗传咨询和家族史的评估有助于识别高风险个体,并采取相应的预防措施。