特发性虹膜萎缩症（Essential iris atrophy）
来源：百科 /
时间: 2024-11-24
特发性虹膜萎缩症（Essential iris atrophy）是虹膜角膜内皮（ICE）综合征的一种临床亚型，主要特征是虹膜进行性萎缩，虹膜表面出现孔洞，角膜水肿，瞳孔异位，葡萄膜外翻和前粘连，常伴有继发性青光眼。
疾病机制
特发性虹膜萎缩症的具体病因尚不完全清楚，但普遍认为与虹膜角膜内皮细胞的异常增殖和功能障碍有关。这些异常的内皮细胞可能导致虹膜和角膜的结构和功能受损，进而引发虹膜萎缩、角膜水肿等一系列病理变化。
临床表现
- 虹膜萎缩：虹膜进行性萎缩，表面出现孔洞。
- 角膜水肿：角膜内皮功能障碍导致角膜水肿。
- 瞳孔异位：瞳孔位置异常，可能偏离中心。
- 葡萄膜外翻和前粘连：虹膜与角膜或晶状体前囊粘连，导致葡萄膜外翻。
- 继发性青光眼：由于房水排出受阻，常伴有眼压升高。
诊断
- 临床检查：通过裂隙灯显微镜检查虹膜、角膜和瞳孔的异常。
- 眼压测量：检测是否存在青光眼。
- 角膜内皮镜检查：评估角膜内皮细胞的形态和功能。
- 超声生物显微镜（UBM）：进一步评估虹膜和前房结构的异常。
遗传咨询
特发性虹膜萎缩症通常被认为是散发病例，遗传模式不明确。目前没有明确的遗传关联，因此不建议进行常规的遗传检测。对于家族中有类似病例的患者，可以考虑进行详细的家族史调查和遗传咨询，但目前尚无特定的基因检测推荐。
预后
特发性虹膜萎缩症的预后因个体差异而异，主要取决于病情的严重程度和是否伴有继发性青光眼。早期诊断和治疗可以延缓病情进展，但无法完全逆转已发生的结构和功能损害。继发性青光眼的管理对于控制眼压和保护视力至关重要。
