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先天性遗传性内皮细胞营养不良I型(Congenital hereditary endothelial dystrophy type I)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

先天性遗传性内皮细胞营养不良I型(Congenital hereditary endothelial dystrophy type I, CHED1),也称为常染色体显性遗传性先天性内皮细胞营养不良,是一种罕见的后部角膜营养不良亚型。该病的主要特征是角膜呈弥漫的磨玻璃样外观,角膜从出生或婴儿期开始就明显增厚,伴随视力模糊,但没有眼球震颤。

疾病机制

CHED1是由位于染色体20p13的ZEB1基因突变引起的。ZEB1基因编码一种锌指转录因子,该因子在角膜内皮细胞的发育和功能中起关键作用。突变导致角膜内皮细胞功能异常,进而引起角膜水肿和增厚。

临床表现

  • 角膜外观:角膜呈弥漫的磨玻璃样外观,透明度降低。
  • 角膜厚度:角膜从出生或婴儿期开始就明显增厚。
  • 视力:伴随视力模糊,但通常没有眼球震颤。
  • 发病年龄:症状通常在出生时或婴儿期即表现出来。

诊断

  • 临床检查:通过裂隙灯检查观察角膜的磨玻璃样外观和增厚。
  • 角膜厚度测量:使用超声生物显微镜(UBM)或光学相干断层扫描(OCT)测量角膜厚度。
  • 基因检测:通过基因测序检测ZEB1基因的突变。

遗传咨询

  • 遗传模式:CHED1遵循常染色体显性遗传模式,意味着如果父母中有一方携带突变基因,子女有50%的几率继承该突变。
  • 家族史:了解家族中是否有类似病例有助于诊断和遗传咨询
  • 产前诊断:对于有家族史的夫妇,可以通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行产前基因检测

预后

  • 视力:由于角膜的持续增厚和水肿,视力通常会受到影响,但具体预后因个体差异而异。
  • 治疗:目前尚无根治方法,主要通过角膜移植等手术治疗来改善视力。
  • 生活质量:早期诊断和适当的治疗可以显著改善患者的生活质量。

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