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脐膨出(Omphalocele)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

脐膨出(Omphalocele)是一种罕见的先天性腹壁发育缺陷,表现为部分腹腔内容物通过脐环膨出至腹腔外,通常被一层透明膜覆盖。这种疾病可能单独发生,也可能与其他先天性异常或遗传综合征相关联。

疾病机制

脐膨出的发生主要与胚胎发育过程中腹壁闭合不全有关。正常情况下,胚胎发育至第6周时,腹壁开始闭合,至第10周完全闭合。如果在此过程中腹壁闭合受阻,部分腹腔内容物(如肠管、肝脏等)会通过未闭合的脐环膨出至腹腔外,形成脐膨出。

临床表现

脐膨出的典型表现是腹部中央可见一个囊性肿块,通常被一层透明膜覆盖,内含肠管、肝脏等腹腔内容物。肿块的大小和内容物的多少因个体差异而异。患儿可能伴有呼吸困难、喂养困难等症状,尤其是在肿块较大时。此外,脐膨出常与其他先天性异常或遗传综合征(如Beckwith-Wiedemann综合征、Patau综合征等)并发。

诊断

脐膨出的诊断通常在产前超声检查或新生儿出生后通过体格检查即可明确。产前超声检查可发现腹部中央的囊性肿块,并评估其大小和内容物。出生后,医生通过体格检查可直接观察到膨出的肿块及其覆盖的透明膜。进一步的诊断可能包括染色体核型分析、基因检测等,以排除或确认相关的遗传综合征。

遗传咨询

脐膨出的遗传模式较为复杂,可能表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或散发性。对于有家族史的患者,建议进行详细的家族遗传咨询基因检测,以评估再发风险。对于无家族史的散发病例,再发风险较低,但仍需密切监测。

预后

脐膨出的预后取决于多个因素,包括膨出的大小、内容物的多少、是否伴有其他先天性异常或遗传综合征等。早期手术修复是治疗的主要手段,手术成功率较高,但术后可能出现并发症,如肠粘连、腹腔感染等。总体而言,大多数患儿经过及时治疗后预后良好,但需长期随访以监测生长发育和可能的并发症。

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