成人起病型中央凹黄斑卵黄样营养不良(Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy)
来源:百科 /
时间: 2024-11-24
成人起病型中央凹黄斑卵黄样营养不良(Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy),也称为成人型黄斑中心凹营养不良伴脉络膜新生血管,是一种罕见的遗传性黄斑营养不良症。该病主要影响黄斑中心凹或黄斑旁区域,导致视力模糊、视物变形和轻度视力损害。其特征性病变是黄斑区略微隆起的黄色蛋黄样病变。
疾病机制
成人起病型中央凹黄斑卵黄样营养不良的病理机制尚不完全清楚,但已知与遗传因素密切相关。该病通常由基因突变引起,主要涉及视网膜色素上皮(RPE)细胞的功能异常。RPE细胞在维持视网膜正常结构和功能中起关键作用,其功能障碍导致黄斑区出现黄色蛋黄样沉积物,影响视觉传导。
临床表现
患者通常在中年(30-50岁)起病,主要表现为:
- 视力模糊:早期症状,通常为轻度至中度。
- 视物变形:患者可能感到直线变弯曲或物体形状扭曲。
- 轻度视力损害:随着病情进展,视力逐渐下降,但通常不会完全失明。
- 黄斑区黄色蛋黄样病变:眼底检查可见黄斑中心凹或黄斑旁区域略微隆起的黄色病变。
诊断
诊断主要依赖于以下方法:
- 眼底检查:通过眼底镜或眼底照相观察黄斑区的黄色蛋黄样病变。
- 光学相干断层扫描(OCT):显示黄斑区的结构异常,如RPE层和感光细胞层的改变。
- 荧光素血管造影(FA):评估脉络膜新生血管的存在及其对视网膜的影响。
- 基因检测:通过基因测序确定是否存在相关基因突变,如ABCA4基因突变。
遗传咨询
该病通常为常染色体显性遗传,涉及多个基因,最常见的是ABCA4基因。遗传咨询应包括:
- 家族史评估:了解家族中是否有类似病例。
- 基因检测:对高风险家庭成员进行基因检测,以确定是否携带致病突变。
- 生育建议:对于有生育计划的家庭,建议进行遗传咨询和产前诊断,以降低后代患病风险。
预后
成人起病型中央凹黄斑卵黄样营养不良的预后相对较好,大多数患者在疾病早期和中期仍能保持较好的视力。然而,随着病情进展,视力可能会逐渐下降。目前尚无根治方法,治疗主要集中在减缓病情进展和改善视力,包括:
- 抗VEGF治疗:用于治疗脉络膜新生血管。
- 光动力疗法(PDT):用于破坏异常血管。
- 营养支持:补充维生素和抗氧化剂,以保护视网膜细胞。
总体而言,早期诊断和适当管理可以显著改善患者的生活质量和视力预后。