粉尘状眼底（Fundus pulverulentus）
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时间: 2024-11-24
粉尘状眼底（Fundus pulverulentus），又称基底视网膜色素上皮营养不良，是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良，其特征是黄斑区内视网膜色素上皮出现颗粒状外观和粗糙的斑点状斑点。该疾病与脉络膜新生血管的发生有关。
疾病机制
粉尘状眼底的具体发病机制尚不完全清楚，但研究表明，该疾病可能与视网膜色素上皮（RPE）细胞的功能障碍和退行性变化有关。RPE细胞在维持视网膜健康和功能中起着关键作用，其功能障碍可能导致视网膜色素上皮层的异常沉积和颗粒状外观。此外，RPE细胞的退行性变化可能与脉络膜新生血管的形成有关，这进一步加重了视网膜的损伤。
临床表现
患者通常表现为进行性视力下降，尤其是在黄斑区。眼底检查可见黄斑区内视网膜色素上皮出现颗粒状外观和粗糙的斑点状斑点。部分患者可能伴有脉络膜新生血管，导致视网膜出血和渗出，进一步影响视力。
诊断
诊断主要依赖于眼底检查和光学相干断层扫描（OCT）。眼底检查可见黄斑区内视网膜色素上皮出现颗粒状外观和粗糙的斑点状斑点。OCT可以进一步显示视网膜色素上皮的异常结构和脉络膜新生血管的存在。此外，荧光素血管造影（FA）和吲哚青绿血管造影（ICGA）有助于评估脉络膜新生血管的情况。
遗传咨询
粉尘状眼底的具体遗传模式尚不明确，可能涉及多种遗传因素。由于该疾病较为罕见，目前缺乏大规模的遗传学研究。对于有家族史的患者，建议进行详细的家族史调查和遗传咨询，以评估遗传风险和制定相应的遗传检测计划。
预后
粉尘状眼底的预后因个体差异而异。早期诊断和治疗可能有助于减缓疾病的进展，但目前尚无根治方法。脉络膜新生血管的存在可能进一步加重视网膜损伤，影响视力预后。因此，定期随访和及时干预对于改善患者的生活质量至关重要。
