Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)(Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2))
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时间: 2024-11-24
Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2),也称为AML with BCR-ABL1或AML with t(9;22)(q34.1;q11.2),是一种罕见的急性髓系白血病亚型,其特征是存在特定的染色体易位。这种易位导致BCR-ABL1融合基因的形成,类似于慢性髓性白血病(CML)中的情况,但AML with BCR-ABL1通常表现出更为侵袭性的临床病程。
疾病机制
AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)的病理机制涉及9号染色体上的ABL1基因与22号染色体上的BCR基因之间的易位。这种易位导致BCR-ABL1融合基因的形成,该基因编码一种异常的酪氨酸激酶,持续激活下游信号通路,导致白血病细胞的异常增殖和存活。与CML中的BCR-ABL1不同,AML中的BCR-ABL1通常涉及不同的BCR断裂点,导致编码的蛋白具有不同的激酶活性和功能。
临床表现
AML with BCR-ABL1的临床表现与其他类型的急性髓系白血病相似,包括:
- 疲劳和虚弱
- 发热和感染
- 出血倾向
- 骨痛和关节痛
- 淋巴结肿大和脾脏肿大
- 贫血和血小板减少
诊断
诊断AML with BCR-ABL1通常基于以下几个步骤:
- 血液和骨髓检查:包括全血细胞计数、外周血涂片和骨髓穿刺及活检。
- 细胞遗传学分析:通过染色体核型分析或荧光原位杂交(FISH)检测t(9;22)易位。
- 分子检测:通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)或下一代测序(NGS)检测BCR-ABL1融合基因。
遗传咨询
对于AML with BCR-ABL1患者及其家属,遗传咨询应包括以下内容:
- 遗传风险:AML with BCR-ABL1通常不是遗传性疾病,而是由体细胞突变引起的。因此,患者的子女或亲属患此病的风险并不增加。
- 家族史评估:评估家族中是否有其他血液系统恶性肿瘤或其他遗传性疾病的病史。
- 生育选择:对于有生育计划的患者,建议在治疗前考虑保存生殖细胞或胚胎。
- 治疗相关风险:讨论治疗可能对生育能力、继发性癌症风险及其他长期健康影响。
预后
AML with BCR-ABL1的预后通常较差,尽管有BCR-ABL1融合基因的存在,但与CML不同,标准的酪氨酸激酶抑制剂(如伊马替尼)对这种亚型的疗效有限。预后因素包括患者的年龄、合并症、治疗反应和分子生物学特征。近年来,针对BCR-ABL1融合基因的靶向治疗和免疫治疗的研究正在开展,可能为改善预后提供新的希望。