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B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1)(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1))

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1),也称为ETV6-RUNX1融合基因相关白血病,是一种常见的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)亚型。该疾病的特点是染色体易位t(12;21)(p13.2;q22.1),导致ETV6基因与RUNX1基因融合。

疾病机制

  • 染色体易位:t(12;21)(p13.2;q22.1)导致12号染色体上的ETV6基因与21号染色体上的RUNX1基因融合。
  • 融合基因:ETV6-RUNX1融合基因编码一种新的转录因子,该因子在B淋巴细胞的发育过程中异常表达,导致细胞增殖失控和分化障碍。
  • 分子机制:融合基因的表达抑制了正常的造血干细胞分化,促进了白血病细胞的增殖和存活。

临床表现

  • 发病年龄:主要发生在儿童,尤其是2-5岁的儿童。
  • 症状:常见的症状包括疲劳、发热、体重减轻、淋巴结肿大、肝脾肿大、骨痛和出血倾向。
  • 体征:外周血中白细胞计数异常增高,骨髓中原始淋巴细胞比例显著增加。

诊断

  • 细胞遗传学:通过染色体核型分析或荧光原位杂交(FISH)检测t(12;21)(p13.2;q22.1)易位。
  • 分子诊断:通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测ETV6-RUNX1融合基因。
  • 骨髓检查:骨髓穿刺和活检用于评估骨髓中原始淋巴细胞的比例和形态。

遗传咨询

  • 遗传模式:ETV6-RUNX1相关白血病通常是散发性的,不具有明显的家族聚集性。
  • 再发风险:患者的一级亲属(父母、兄弟姐妹)再发该病的风险较低,但仍需定期监测。
  • 生殖选择:对于有生育计划的患者,可以考虑进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)以排除携带该易位的胚胎。

预后

  • 总体预后:ETV6-RUNX1相关白血病的预后较好,尤其是儿童患者。标准化疗方案的完全缓解率较高,长期生存率可达80%以上。
  • 影响因素:预后受多种因素影响,包括年龄、白细胞计数、早期治疗反应和分子生物学特征。
  • 监测与随访:治疗后需定期进行血液学和分子生物学监测,以早期发现复发迹象并及时干预。

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