右心室双出口合并主动脉瓣下室间隔缺损或双动脉瓣下室间隔缺损合并肺动脉狭窄(Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect with pulmonary stenosis)
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时间: 2024-11-24
右心室双出口合并主动脉瓣下室间隔缺损或双动脉瓣下室间隔缺损合并肺动脉狭窄(Double outlet right ventricle with subaortic or doubly committed ventricular septal defect with pulmonary stenosis),又称法洛型DORV,是一种复杂的先天性心脏病。其特征是主动脉和肺动脉均起源于右心室,且存在室间隔缺损,通常伴有肺动脉狭窄。
疾病机制
右心室双出口(DORV)是指主动脉和肺动脉均起源于右心室,而不是正常的左心室。这种异常通常伴随着室间隔缺损(VSD),即心室之间的隔膜存在缺损。根据VSD的位置,DORV可分为主动脉瓣下室间隔缺损(subaortic VSD)和双动脉瓣下室间隔缺损(doubly committed VSD)。此外,肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)进一步增加了血液从右心室到肺动脉的阻力,导致右心室压力升高。
临床表现
患者通常在出生后不久即表现出症状,包括:
- 紫绀:由于肺动脉狭窄导致肺血流减少,血液中的氧气含量降低。
- 呼吸困难:尤其是在活动或哭闹时加重。
- 生长发育迟缓:由于心脏功能不全和营养吸收不良。
- 心力衰竭:表现为呼吸急促、水肿和疲劳。
- 心脏杂音:听诊时可听到特征性的心脏杂音。
诊断
诊断通常基于以下几个方面:
- 超声心动图:是最常用的诊断工具,可以详细评估心脏结构和功能。
- 心导管检查:用于测量心脏各腔室的压力和氧饱和度,评估血流动力学。
- 心脏磁共振成像(MRI):提供更详细的心脏结构信息。
- 心电图(ECG):显示心脏电活动,可能提示心律失常或心肌肥厚。
遗传咨询
DORV通常被认为是多因素遗传疾病,涉及遗传和环境因素的相互作用。虽然具体的遗传模式尚不明确,但家族史中有类似心脏病的患者可能增加后代患病的风险。遗传咨询应包括:
- 家族史评估:了解家族中是否有类似的心脏病史。
- 遗传测试:对于有明确遗传倾向的家族,可以考虑进行基因检测。
- 风险评估:评估患者及其家属的患病风险,并提供相应的预防和监测建议。
预后
DORV的预后取决于多个因素,包括VSD的位置、肺动脉狭窄的程度、是否伴有其他心脏畸形以及早期手术干预的效果。早期诊断和及时手术治疗可以显著改善预后。然而,即使经过手术,患者仍可能面临长期的心脏功能不全和心律失常的风险。定期的随访和心脏评估对于监测病情和及时干预至关重要。