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Sporadic fatal insomnia(Sporadic fatal insomnia)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

Sporadic fatal insomnia (SFI) 是一种极为罕见的神经系统退行性疾病,属于朊病毒病(prion disease)的一种。它主要影响睡眠中枢,导致进行性失眠和最终致命的神经系统功能障碍。SFI 的病程通常较短,患者在确诊后数月内死亡。

疾病机制

Sporadic fatal insomnia 的病理机制涉及朊病毒蛋白(PrP)的异常折叠。正常情况下,PrP 蛋白以 α-螺旋结构存在,而在 SFI 患者中,PrP 蛋白发生错误折叠,形成 β-片层结构,这种异常的 PrP 蛋白被称为 PrPSc。PrPSc 在脑组织中积累,导致神经细胞的进行性损伤和死亡,最终影响睡眠中枢和其他脑功能区域。

临床表现

SFI 的临床表现通常包括以下几个阶段:

  1. 失眠期:患者开始出现进行性失眠,睡眠质量显著下降,难以入睡和维持睡眠。
  2. 自主神经功能障碍:出现体温调节异常、血压波动、心率不齐等自主神经功能紊乱症状。
  3. 认知和行为改变:患者可能出现记忆障碍、注意力不集中、情绪波动、幻觉和妄想等精神症状。
  4. 运动功能障碍:晚期患者可能出现共济失调、肌肉僵硬、震颤等运动障碍。
  5. 最终阶段:患者进入昏迷状态,最终因呼吸或循环衰竭而死亡。

诊断

SFI 的诊断主要依赖于临床表现、脑电图(EEG)和脑脊液(CSF)检查。以下是常用的诊断方法:

  1. 临床评估:详细询问病史和症状,特别是失眠和自主神经功能障碍的表现。
  2. 脑电图(EEG):SFI 患者的 EEG 通常显示非典型睡眠波形,缺乏正常的睡眠周期。
  3. 脑脊液(CSF)检查:检测 14-3-3 蛋白,SFI 患者 CSF 中 14-3-3 蛋白水平通常升高。
  4. 影像学检查:MRI 可能显示脑干和丘脑的异常信号,但特异性不高。
  5. 基因检测:排除家族性朊病毒病的可能性,如家族性致死性失眠症(FFI)。

遗传咨询

SFI 是一种散发性疾病,不具有明显的遗传模式。然而,家族性致死性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊病毒病,与 SFI 在临床表现上有相似之处。遗传咨询的重点在于:

  1. 家族史评估:详细了解家族中是否有类似症状的患者,排除 FFI 的可能性。
  2. 基因检测:对于有家族史的患者,可以进行 PRNP 基因的突变检测,以确定是否存在 FFI 相关的突变。
  3. 风险评估:SFI 的散发性特征意味着患者后代的风险较低,但仍需告知患者和家属关于朊病毒病的潜在风险。

预后

SFI 的预后极差,目前尚无有效的治疗方法。患者通常在出现症状后的 6 至 18 个月内死亡。支持性治疗和症状管理是主要的治疗手段,旨在缓解患者的痛苦和改善生活质量。

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