先天性未矫正的大动脉转位伴缩窄（Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation）

先天性未矫正的大动脉转位伴缩窄（Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation, TGA-COA）是一种复杂的先天性心脏病，涉及心脏大血管的异常连接和主动脉缩窄。这种疾病通常在出生后不久即表现出严重的症状，需要及时的诊断和治疗。

疾病机制

先天性未矫正的大动脉转位伴缩窄涉及两个主要的心血管结构异常：

1. 大动脉转位（Transposition of the Great Arteries, TGA）：正常情况下，主动脉从左心室发出，肺动脉从右心室发出。在TGA中，主动脉和肺动脉的位置互换，导致体循环和肺循环的血液混合不良，影响氧合血的供应。
2. 主动脉缩窄（Coarctation of the Aorta, COA）：主动脉的某一部分狭窄，通常位于左锁骨下动脉和动脉导管或动脉韧带之间的区域，导致远端器官和组织的血流减少。

这两个异常的结合使得心脏需要更大的工作量来维持正常的血液循环，导致心脏功能迅速恶化。

临床表现

患者通常在出生后不久即表现出以下症状：

• 紫绀（Cyanosis）：由于体循环和肺循环的血液混合不良，导致皮肤和黏膜呈现青紫色。
• 呼吸急促（Tachypnea）：由于心脏功能不全和低氧血症，患者表现出呼吸频率加快。
• 喂养困难（Feeding difficulties）：由于心脏负担加重，患者可能表现出吸吮和吞咽困难。
• 生长发育迟缓（Growth retardation）：由于营养摄入不足和心脏功能不全，患者可能表现出体重和身高增长缓慢。
• 心脏杂音（Cardiac murmur）：听诊时可听到心脏杂音，提示心脏结构异常。

诊断

诊断通常基于以下几个方面：

• 临床检查：通过体格检查发现紫绀、呼吸急促、心脏杂音等症状。
• 心电图（ECG）：显示心室肥大和心律失常。
• 超声心动图（Echocardiography）：提供心脏和大血管的详细结构信息，确认大动脉转位和主动脉缩窄的存在。
• 胸部X线：显示心脏扩大和肺血管充血。
• 心脏磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）：进一步评估心脏和大血管的结构和功能。

遗传咨询

先天性未矫正的大动脉转位伴缩窄通常是多因素遗传和环境因素共同作用的结果。虽然具体的遗传模式尚不完全清楚，但以下几点需要注意：

• 家族史：如果家族中有先天性心脏病的病史，患者的风险可能会增加。
• 遗传咨询：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询，评估遗传风险，并考虑进行基因检测。
• 再发风险：如果父母之一有先天性心脏病，子女的再发风险可能高于一般人群。

预后

预后取决于疾病的严重程度、诊断和治疗的及时性以及患者的整体健康状况。未经治疗的先天性未矫正的大动脉转位伴缩窄通常会导致严重的并发症，甚至死亡。早期诊断和及时的外科手术干预可以显著改善预后。常见的治疗方法包括：

• 心导管介入治疗：通过导管技术进行球囊扩张或支架植入，缓解主动脉缩窄。
• 外科手术：包括动脉转位术（Arterial Switch Operation, ASO）和主动脉缩窄修复术，以纠正大动脉转位和主动脉缩窄。

尽管手术可以显著改善症状和预后，但患者可能需要长期的随访和心脏康复治疗。