右心室双出口合并主动脉瓣下室间隔缺损(Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect)
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时间: 2024-11-24
右心室双出口合并主动脉瓣下室间隔缺损(Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect, DORV-SAVSD)是一种复杂的先天性心脏病,其特征是主动脉和肺动脉均起源于右心室,同时存在主动脉瓣下室间隔缺损。这种心脏畸形通常需要早期干预和长期随访。
疾病机制
DORV-SAVSD的病理生理学基础是心脏发育过程中圆锥动脉干分隔异常,导致主动脉和肺动脉均起源于右心室。主动脉瓣下室间隔缺损的存在使得左心室的血液可以直接流入主动脉,但这种血液混合可能导致氧合血和非氧合血的混合,影响全身和肺部的血氧供应。
临床表现
患者可能在出生后不久即表现出症状,包括:
- 呼吸困难
- 紫绀(特别是在喂养或活动时)
- 生长发育迟缓
- 心力衰竭症状(如呼吸急促、水肿等)
诊断
诊断通常基于以下几个方面:
- 超声心动图:是最常用的诊断工具,可以详细评估心脏结构和功能。
- 心导管检查:在某些情况下,可能需要进行心导管检查以进一步评估血流动力学和心脏解剖。
- 心脏磁共振成像(MRI):提供详细的心脏结构和功能信息。
遗传咨询
DORV-SAVSD通常被认为是多因素遗传疾病,涉及遗传和环境因素的相互作用。虽然具体的遗传模式尚不明确,但家族史中有类似心脏畸形的情况可能增加患病风险。遗传咨询应包括:
- 家族史评估:了解家族中是否有类似心脏畸形或其他先天性心脏病的病例。
- 遗传测试:在某些情况下,可能建议进行基因检测以排除特定的遗传综合征。
- 风险评估:评估再发风险,并提供相关的生育建议。
预后
DORV-SAVSD的预后取决于多种因素,包括:
- 缺损的类型和大小
- 是否存在其他心脏畸形
- 早期诊断和及时干预
早期手术干预可以显著改善预后,但患者可能需要多次手术和长期随访。长期预后可能受到术后并发症(如心律失常、心功能不全等)的影响。