肺动脉瓣发育不全-室间隔完整-持续性动脉导管(未闭)综合征(Pulmonary valve agenesis-intact ventricular septum-persistent ductus arteriosus syndrome)
肺动脉瓣发育不全-室间隔完整-持续性动脉导管(未闭)综合征(Pulmonary valve agenesis-intact ventricular septum-persistent ductus arteriosus syndrome)是一种罕见的先天性心脏畸形,主要特征包括肺动脉瓣小叶缺失或严重发育不全、完整的室间隔以及动脉导管未闭。该病通常表现为严重的呼吸功能不全,且可能伴有其他心脏和心外畸形。
疾病机制
肺动脉瓣发育不全-室间隔完整-持续性动脉导管综合征的病理生理机制尚不完全清楚。该病涉及肺动脉瓣的发育异常,导致肺动脉瓣小叶缺失或严重发育不全。肺动脉瓣的缺失或发育不全会导致血液从右心室向肺动脉的流动受阻,进而引起肺动脉高压和右心室压力增加。动脉导管未闭则可能导致体循环和肺循环之间的血液分流,进一步加重肺动脉高压。
临床表现
患者通常表现为明显的呼吸功能不全,可能伴有发绀、呼吸急促和生长发育迟缓。其他临床特征包括主肺动脉扩张(伴有或不伴有肺动脉分支扩张)、肺动脉瓣发育不良部位的血液返流、狭窄肺动脉瓣的收缩压差等。此外,患者可能存在三尖瓣闭锁和各种心外畸形,如膈疝或唇腭裂。
诊断
诊断主要依赖于心脏超声检查,可以显示肺动脉瓣的缺失或发育不全、完整的室间隔以及动脉导管未闭。心导管检查和心脏磁共振成像(MRI)也可用于进一步评估心脏结构和功能。遗传学检测可能有助于识别相关的遗传变异,但目前尚未发现明确的遗传模式。
遗传咨询
预后
肺动脉瓣发育不全-室间隔完整-持续性动脉导管综合征的预后通常较差,尤其是在新生儿期和婴儿期。早期诊断和及时干预对于改善预后至关重要。治疗方法包括药物治疗、介入治疗和手术治疗,具体方案需根据患者的具体情况制定。长期随访和定期评估对于监测病情变化和调整治疗方案非常重要。