分离性固定性膜性主动脉瓣下狭窄（Discrete fixed membranous subaortic stenosis）
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时间: 2024-11-24
分离性固定性膜性主动脉瓣下狭窄（Discrete fixed membranous subaortic stenosis, DFSMS）是一种先天性心脏病，主要特征是主动脉瓣下存在一个固定的膜性结构，导致左心室流出道狭窄。这种狭窄会影响心脏的正常功能，可能导致心力衰竭、心律失常等严重后果。
疾病机制
DFSMS的病理机制主要是由于左心室流出道在主动脉瓣下方形成了一个固定的膜性结构，这个结构通常由纤维组织构成。这种膜性结构会阻碍血液从左心室流向主动脉，导致左心室压力增加，进而影响心脏的正常功能。随着时间的推移，这种压力增加可能导致左心室肥厚和扩张，进一步加重心脏负担。
临床表现
DFSMS的临床表现因病情严重程度而异。轻度病例可能无明显症状，而重度病例可能出现以下症状：
- 呼吸困难：尤其是在活动后或夜间。
- 胸痛：可能与心肌缺血有关。
- 晕厥：由于心脏输出量减少导致脑部供血不足。
- 心悸：可能与心律失常有关。
- 疲劳：由于心脏功能不全导致全身供血不足。
体格检查时，医生可能会听到心脏杂音，尤其是在胸骨左缘第二肋间听到收缩期杂音。
诊断
DFSMS的诊断通常通过以下几种方法进行：
- 超声心动图：是最常用的诊断工具，可以清晰显示左心室流出道和主动脉瓣下方的膜性结构。
- 心电图：可能显示左心室肥厚或心律失常。
- 心脏磁共振成像（MRI）：可以提供更详细的解剖结构信息。
- 心导管检查：在某些情况下，可能需要进行心导管检查以评估狭窄的程度和血流动力学变化。
遗传咨询
DFSMS通常被认为是一种散发性疾病，遗传模式多为非遗传性，即不遵循孟德尔遗传规律。然而，家族性病例也有报道，提示可能存在遗传因素。对于有家族史的患者，建议进行详细的家族病史调查，并考虑进行基因检测以排除遗传性病因。
预后
DFSMS的预后取决于病情的严重程度和是否及时治疗。轻度病例可能不需要特殊治疗，但需要定期随访。重度病例可能需要手术干预，如膜性结构的切除或心脏瓣膜置换。手术后，大多数患者预后良好，但仍需长期随访以监测心脏功能和预防并发症。
