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右心室双出口合并未累及肺动脉瓣下室间隔缺损(Double outlet right ventricle with non-committed subpulmonary ventricular septal defect)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

右心室双出口合并未累及肺动脉瓣下室间隔缺损(Double outlet right ventricle with non-committed subpulmonary ventricular septal defect, DORV 伴未累及肺动脉瓣下 VSD)是一种复杂的先天性心脏畸形,其特征是主动脉和肺动脉均起源于右心室,且存在一个未累及肺动脉瓣下的室间隔缺损。这种畸形导致心脏的血液动力学异常,影响患儿的正常生长发育。

疾病机制

右心室双出口合并未累及肺动脉瓣下室间隔缺损的病理生理机制主要涉及心脏的解剖结构异常。正常情况下,主动脉和肺动脉分别起源于左心室和右心室,但在这种畸形中,主动脉和肺动脉均起源于右心室。此外,存在一个未累及肺动脉瓣下的室间隔缺损,这意味着室间隔缺损的位置使得左心室的血液无法直接流入肺动脉,而是通过室间隔缺损流入右心室,再通过右心室流入肺动脉和主动脉。这种血液动力学异常导致氧合血和非氧合血的混合,影响全身的氧供。

临床表现

患儿通常在出生后不久即表现出症状,包括呼吸急促、喂养困难、体重增长缓慢、发绀(皮肤和黏膜呈现青紫色)等。由于心脏结构的异常,患儿可能出现心力衰竭的症状,如呼吸困难、水肿等。体格检查时,可听到心脏杂音,且心脏超声检查可发现心脏结构的异常。

诊断

诊断主要依赖于心脏超声检查(超声心动图),可以清晰显示心脏的解剖结构和血液动力学异常。此外,心电图(ECG)和胸部X线检查也可提供辅助信息。对于复杂的病例,可能需要进行心脏磁共振成像(MRI)或心脏导管检查以进一步明确诊断。

遗传咨询

右心室双出口合并未累及肺动脉瓣下室间隔缺损通常被认为是多因素遗传病,涉及遗传和环境因素的相互作用。虽然具体的遗传模式尚不明确,但家族史中有类似心脏畸形的情况可能增加患病风险。遗传咨询时应详细了解家族史,并建议进行遗传学检测,以评估遗传风险和提供相应的遗传咨询

预后

预后取决于畸形的严重程度、是否存在其他心脏畸形以及早期手术干预的效果。早期诊断和及时手术治疗可以显著改善患儿的预后。然而,即使经过手术治疗,患儿仍可能面临长期的心脏功能问题和并发症风险。因此,长期的随访和心脏专科护理对于改善预后至关重要。

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