分离性纤维肌性主动脉下狭窄(Discrete fibromuscular subaortic stenosis)
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时间: 2024-11-24
Discrete fibromuscular subaortic stenosis (DFSS),也称为纤维肌性主动脉下狭窄,是一种罕见的心脏病,主要影响主动脉瓣下方的左心室流出道。这种狭窄通常是非瓣膜性的,与先天性心脏病不同,它通常在成年期出现。
疾病机制
DFSS的病理特征是主动脉瓣下方的纤维肌性组织增生,导致左心室流出道狭窄。这种狭窄可以分为三种类型:
- 纤维肌性狭窄:最常见,表现为纤维组织和肌肉组织的混合增生。
- 纤维性狭窄:主要由纤维组织构成。
- 肌性狭窄:主要由肌肉组织构成。
这些组织的增生导致左心室流出道变窄,增加了心脏泵血的阻力,从而导致左心室肥厚和心功能不全。
临床表现
DFSS的临床表现通常在成年期出现,常见的症状包括:
- 劳力性呼吸困难:由于心脏泵血功能受限,患者在活动时可能出现呼吸困难。
- 胸痛:可能与心肌缺血有关。
- 晕厥或接近晕厥:由于心脏泵血不足,导致脑部供血不足。
- 心悸:可能与心律失常有关。
体格检查时,医生可能会听到心脏杂音,尤其是在主动脉瓣听诊区。
诊断
DFSS的诊断通常基于以下几种方法:
- 心电图(ECG):可能显示左心室肥厚或心律失常。
- 超声心动图:是最常用的诊断工具,可以直观地观察到主动脉瓣下方的狭窄情况。
- 心脏磁共振成像(MRI):可以提供更详细的解剖结构信息。
- 心导管检查:在某些情况下,可能需要进行心导管检查以评估狭窄的程度和血流动力学变化。
遗传咨询
DFSS通常被认为是一种获得性疾病,而不是遗传性疾病。因此,没有明确的遗传模式或基因突变与之相关。然而,家族聚集现象有时可见,提示可能存在遗传易感性。遗传咨询的重点在于评估家族史,排除其他遗传性心脏病的可能性,并提供相关的风险评估。
预后
DFSS的预后因个体差异而异,取决于狭窄的严重程度和是否及时治疗。未经治疗的DFSS可能导致进行性心功能不全、心律失常,甚至心力衰竭。治疗通常包括药物治疗和手术干预。药物治疗主要用于控制症状和预防并发症,而手术干预(如球囊扩张或外科手术)则用于解除狭窄。早期诊断和治疗可以显著改善预后。