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致死性发育不全(Thanatophoric dysplasia)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

致死性发育不全(Thanatophoric Dysplasia,TD)是一种严重的骨骼发育不良症,通常在胎儿期或新生儿期导致死亡。该疾病主要影响骨骼的正常发育,导致严重的生长受限和形态异常。

疾病机制

致死性发育不全主要由FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维细胞生长因子受体3,该受体在骨骼生长和发育中起关键作用。突变导致受体过度激活,进而抑制软骨细胞的正常分化和增殖,最终导致骨骼发育异常。

临床表现

TD的主要临床特征包括:

  • 短肢畸形:四肢显著缩短,尤其是前臂和小腿。
  • 头颅异常:头颅相对较大,前额突出,颅骨缝过早闭合。
  • 胸腔狭窄:胸腔发育不良,导致呼吸困难。
  • 脊柱弯曲:可能出现脊柱侧弯或后凸。
  • 其他骨骼异常:肋骨短小,手指和脚趾畸形。

诊断

TD的诊断通常通过以下方法进行:

  • 超声检查:在妊娠中期通过超声检查可以观察到典型的骨骼异常,如短肢和胸腔狭窄。
  • 基因检测:通过检测FGFR3基因的突变可以确诊。
  • 出生后诊断:新生儿出现上述临床表现时,结合影像学检查和基因检测可以确诊。

遗传咨询

TD通常为常染色体显性遗传,但大多数病例是由新发突变引起的,而非遗传自父母。遗传咨询的重点包括:

  • 风险评估:对于已有一个TD患儿的夫妇,再次生育的风险约为1-2%。
  • 产前诊断:对于高风险家庭,建议进行产前基因检测和超声检查。
  • 心理支持:提供心理支持和资源,帮助家庭应对诊断和可能的后果。

预后

TD的预后极差,大多数患儿在出生后不久因呼吸衰竭或严重并发症而死亡。目前尚无有效的治疗方法,主要以支持性护理为主。

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