二尖瓣发育不全(Mitral valve agenesis)
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时间: 2024-11-24
二尖瓣发育不全(Mitral valve agenesis)是一种罕见的先天性心脏畸形,定义为二尖瓣两叶发育不全/不发育(完全性发育不全)或其中一叶发育不全(部分发育不全)。完全性二尖瓣发育不全通常在新生儿期出现,表现为严重的二尖瓣返流症状,若不进行手术治疗,患儿很快就会死亡。部分二尖瓣发育不全可在不同年龄出现,通常伴有二尖瓣关闭不全的症状。该疾病常与其他心脏畸形相关。
疾病机制
二尖瓣发育不全的病因尚不完全清楚,但通常认为与胚胎发育过程中心脏瓣膜形成异常有关。二尖瓣的正常发育依赖于心内膜垫和心内膜垫融合的正常过程。任何影响这一过程的因素,如基因突变、环境因素或母体疾病,都可能导致二尖瓣发育不全。
临床表现
- 完全性二尖瓣发育不全:通常在新生儿期出现,表现为严重的二尖瓣返流,导致心脏功能迅速恶化。患儿可能出现呼吸困难、发绀、心力衰竭等症状。
- 部分二尖瓣发育不全:可在不同年龄出现,通常伴有二尖瓣关闭不全的症状,如心悸、胸痛、疲劳等。部分患者可能无明显症状,仅在体检或影像学检查中发现。
诊断
- 体格检查:听诊可发现心脏杂音,尤其是二尖瓣返流的杂音。
- 影像学检查:超声心动图是诊断二尖瓣发育不全的主要手段,可以明确二尖瓣的结构异常和功能障碍。
- 心电图:可能显示心室肥大或心律失常。
- 心脏磁共振成像(MRI):有助于评估心脏的整体结构和功能。
遗传咨询
二尖瓣发育不全的遗传模式尚不明确,可能涉及多种遗传和环境因素。家族史中有类似心脏畸形的患者应进行遗传咨询和基因检测,以评估遗传风险和制定相应的生育计划。
预后
- 完全性二尖瓣发育不全:若不进行手术治疗,预后极差,患儿通常在短时间内死亡。手术干预是唯一可能的生存机会。
- 部分二尖瓣发育不全:预后因个体差异而异,部分患者可能需要长期药物治疗或手术干预。早期诊断和治疗可以显著改善预后。